แม่ท้องต้องรู้! อายุเกิน 35 เสี่ยงลูกดาวน์ซินโดรม แนะวางแผนครอบครัว
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน พบเสี่ยงสูงในแม่อายุเกิน 35 ปี ควรตรวจคัดกรอง NT, Quad Screen หรือ NIPT เพื่อลดความเสี่ยงและวางแผนครรภ์อย่างเหมาะสม
หนึ่งในความกังวลของคุณแม่ตั้งครรภ์คือการที่เจ้าตัวเล็กเสี่ยงกับดาวน์ซินโดรม ซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมองและสติปัญญาของลูกน้อย รวมถึงพัฒนาการเจริญเติบโตในด้านต่าง ๆ หากไม่อยากให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมที่เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ทารกมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าปกติ
3 สาเหตุดาวน์ซินโดรม
- การแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Trisomy 21) เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด อยู่ที่ประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวผิดปกติ
ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (จากปกติมี 2 แท่ง) มักพบในมารดาที่อายุมากแล้ว เนื่องจากเซลล์ไข่มีโอกาสแบ่งตัวผิดปกติมากขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น
- การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (Chromosomal Translocation) เป็นสาเหตุที่พบได้ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนหนึ่งไปติดอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น เช่น คู่ที่ 14 สามารถเกิดขึ้นได้ในมารดาที่อายุน้อย
- ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุด ประมาณ 1% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่มีเซลล์ทั้งที่มีโครโมโซมปกติ (46 แท่ง) และเซลล์ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา (47 แท่ง) ในร่างกายเดียวกัน
ปัจจัยเสี่ยงคุณแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- อายุมารดา มารดาอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น
- ประวัติครอบครัว หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความเสี่ยงเพิ่มสูงขึ้น
- ประวัติเคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
ป้องกันลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร
- ตรวจคัดกรองช่วงไตรมาสที่ 1 เป็นการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ในช่วงอายุครรภ์ 11 – 13 สัปดาห์เพื่อวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอของทารก (Nuchal Translucency: NT) และตรวจระดับฮอร์โมนในเลือด
- ตรวจคัดกรองช่วงไตรมาสที่ 2 เป็นการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ เพื่อตรวจระดับฮอร์โมน 4 ชนิด (Quadruple Screen)
- ตรวจคัดกรองโดยตรวจสารพันธุกรรมของทารกในเลือดมารดา (Non – Invasive Prenatal Testing: NIPT) เป็นการตรวจเลือดของมารดาเพื่อตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งมีความถูกต้องสูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบอื่น ๆ หากผลการตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลการตรวจวินิจฉัยด้วย 2 วิธีหลัก ๆ คือ
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์เพื่อนำเซลล์ของทารกไปตรวจโครโมโซม
- การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling: CVS) ในช่วงอายุครรภ์ 10 – 13 สัปดาห์เพื่อนำเซลล์รกไปตรวจโครโมโซม
การวางแผนครอบครัวและเตรียมความพร้อมก่อนตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะการตรวจสุขภาพทั้งผู้หญิงและผู้ชายเพื่อประเมินความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมและตรวจโรคที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์เช่นโรคธาลัสซีเมีย โรคเบาหวาน และการตรวจคัดกรองพาหนะของโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในลูกน้อย ช่วยให้ทราบความเสี่ยงและวางแผนการตั้งครรภ์คุณภาพได้อย่างเหมาะสม ลดอัตราเสี่ยงในการตั้งครรภ์ได้เป็นอย่างดี
ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลกรุงเทพ สำนักงานใหญ่
