แพทย์เตือน “ไขมันในเลือดสูง” จากพันธุกรรม ตัวการสำคัญ เสี่ยงโรคหัวใจอายุน้อย

ภาวะไขมันในเลือดสูง เป็นปัญหาสุขภาพที่พบได้บ่อย และเป็นปัจจัยสำคัญของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน หลายคนเข้าใจว่าเกิดจากการรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียว แต่ในความเป็นจริง “พันธุกรรม” มีบทบาทสำคัญอย่างมากต่อระดับไขมันของแต่ละคน

คอเลสเตอรอลสูง เกิดจากอะไรได้บ้าง

• ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic traits)
• พฤติกรรมการดำรงชีวิตและสิ่งแวดล้อม เช่น การรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย น้ำหนักตัว ความเครียด การสูบบุหรี่ และโรคร่วมต่าง ๆ ตัวอย่างเช่นความดันโลหิตสูง เบาหวาน

 

Genetic traits หมายถึง “ลักษณะทางพันธุกรรม” ที่พบร่วมกันในสมาชิกครอบครัว เช่น

• รูปร่างและการกระจายตัวของไขมัน
• ความสามารถในการดูดซึมไขมันจากลำไส้
• การเผาผลาญและกำจัดคอเลสเตอรอลที่ตับ

แนวโน้มการอักเสบของหลอดเลือด

ลักษณะเหล่านี้ไม่ถือว่าเป็น “โรคพันธุกรรม” โดยตรง สมาชิกในครอบครัวอาจมีระดับไขมันหรือความเสี่ยงไม่เท่ากัน ขึ้นกับพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของแต่ละคนร่วมด้วย

ทั้งนี้มีคนกลุ่มหนึ่งที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงที่พยายามปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและปัจจัยแวดล้อมแล้วพบว่าผลเลือดไม่ได้ดีเท่าที่ควร ทำให้ต้องสงสัยมากขึ้นว่าบุคคลนั้นอาจจะไม่ได้แค่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่เกื้อหนุนต่อไขมันสูง แต่อาจจะหมายถึงมีการกลายพันธุ์ในระดับยีนที่มีหน้าที่โดยตรงในการเผาผลาญหรือขับไขมันออกจากร่างกายเพียงยีนเดียวที่จัดอยู่ในกลุ่ม “โรคพันธุกรรม (genetic disorders)” เช่น โรคคอเลสเตอรอลสูงชนิดที่ถ่ายทอดทางสายเลือด หรือ Familial Hypercholesterolemia (FH)

amilial Hypercholesterolemia (FH) โรคพันธุกรรมใกล้ตัว

ในประชากรประมาณ 1 ใน 300 คน จะพบภาวะไขมันคอเลสเตอรอลสูงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว ซึ่งเรียกว่า Familial Hypercholesterolemia หรือ FH โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกำจัด LDL cholesterol ออกจากร่างกาย ทำให้ระดับ LDL สูงตั้งแต่อายุน้อย และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรอย่างชัดเจน
ลักษณะสำคัญของ FH ได้แก่

• ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (autosomal dominant) 
• บุตรมีโอกาสได้รับยีนผิดปกติร้อยละ 50 
• ระดับ LDL cholesterol สูงมากตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว 
• มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรสูง 

“ก่อนวัยอันควร” หมายถึง

• เพศชายอายุน้อยกว่า 55 ปี 
• เพศหญิงอายุน้อยกว่า 60 ปี 

กรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็น FH จะมีโอกาสร้อยละ 25 ที่บุตรจะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย ทำให้เกิดโรค FH ชนิดรุนแรง ซึ่งอาจเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่นได้

สิ่งสำคัญที่สุดของการดูแลไขมันสูงไม่ว่าจากสาเหตุใด Genetic traits VS Genetic disorders คือการป้องกันโรคเส้นเลือดหัวใจตีบหัวใจ

เป้าหมายสำคัญของการรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูง ไม่ใช่เพียงการลดตัวเลขไขมันในเลือด แต่คือการลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันเฉียบพลันในอนาคต เนื่องจากการที่ไขมันในเลือดสูงอย่างเรื้อรังจะมีผลให้หลอดเลือดหัวใจแข็งตัว และทำให้เลือดไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจไม่พอ เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายผู้ที่มีคอเลสเตอรอลสูงทุกคนควรได้รับ “การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด” อย่างเหมาะสม

การดูแลรักษา แตกต่างกันตามระดับความเสี่ยง

กลุ่มความเสี่ยงสูง หมายถึงผู้ที่มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจมากกว่าหรือเท่ากับ 10% ภายใน 10 ปีข้างหน้า
ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักต้องได้รับ

• ยาลดไขมันอย่างต่อเนื่องและใกล้ชิด 
• อาจต้องใช้ยามากกว่า 1 ชนิด 
• ควบคุมอาหารและพฤติกรรมอย่างเข้มงวด 
• ประเมินว่าเข้าข่าย FH หรือไม่ 
• ติดตามสุขภาพหัวใจอย่างสม่ำเสมอ 

กลุ่มความเสี่ยงปานกลาง มีโอกาสเกิดโรคหัวใจประมาณ 5–10% ใน 10 ปี
แนวทางดูแลเน้น

• ปรับพฤติกรรม 
• ควบคุมน้ำหนัก 
• ออกกำลังกาย 
• ลดอาหารไขมันอิ่มตัว 
• พิจารณาการใช้ยาลดไขมันในกรณีที่มีโรคร่วม เช่น เบาหวานหรือความดันโลหิตสูง 

กลุ่มความเสี่ยงต่ำ มีโอกาสเกิดโรคหัวใจน้อยกว่า 5% ใน 10 ปี
กลุ่มนี้ควรเน้นการป้องกันระยะยาว เช่น

• ออกกำลังกายสม่ำเสมอ 
• พักผ่อนให้เพียงพอ 
• งดสูบบุหรี่ 
• ควบคุมอาหาร 
• ตรวจสุขภาพเป็นระยะ 

ประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจ?

การประเมินความเสี่ยงในปัจจุบันไม่ได้ดูเพียงระดับคอเลสเตอรอลเท่านั้น แต่พิจารณาหลายปัจจัยร่วมกัน ได้แก่ ข้อมูลทางคลินิก อายุ เพศ น้ำหนักและส่วนสูง ความดันโลหิต การสูบบุหรี่ ประวัติครอบครัว

ผลตรวจไขมันในเลือด

• Total cholesterol
• LDL cholesterol
• HDL cholesterol
• Triglyceride

สารชีวเคมีเพิ่มเติม ซึ่งช่วยประเมินความเสี่ยงของหลอดเลือดอักเสบและการเกิดคราบไขมันได้ละเอียดขึ้น เช่น

• hsCRP
• Lipoprotein(a)
• ApoB

การประเมินลักษณะทางพันธุกรรมหรือ genetic traits

ปัจจุบันสามารถประเมิน “คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม” ของโรคหัวใจได้จากการวิเคราะห์หลายยีนร่วมกัน หรือที่เรียกว่า Polygenic Risk Score (PRS) การตรวจลักษณะนี้ช่วยประเมินแนวโน้มเฉพาะบุคคล เช่น

• การดูดซึมไขมัน
• การกำจัด LDL cholesterol
• การอักเสบของหลอดเลือด
• ความไวต่อปัจจัยแวดล้อม

ข้อมูลดังกล่าวจะรายงานออกมาเป็นคะแนนว่าความเสี่ยงในอนาคตที่จะก่อให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบอยู่ในระดับใด จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการป้องกันและรักษาได้แม่นยำยิ่งขึ้น การถอดรหัสพันธุกรรม (genome sequencing) ในยีน LDLR APOB PCSK9 เป็นการตรวจผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุดกล่าวคือต้องสงสัยภาวะยีนกลายพันธุ์หรือ FH

ภาวะคอเลสเตอรอลสูงไม่ใช่เพียงผลจากอาหารหรือพฤติกรรม แต่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างใกล้ชิด โดยเฉพาะโรค Familial Hypercholesterolemia ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย การประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียด ทั้งจากข้อมูลทางคลินิก ผลเลือด และข้อมูลทางพันธุกรรม จะช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาและป้องกันโรคหัวใจได้อย่างเหมาะสมและแม่นยำสำหรับแต่ละบุคคลที่สุด

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท, โรงพยาบาลสมิติเวช ศรีนครินทร์