ค้นพบยีนก่อ “ลมชัก” ในผู้ใหญ่ ความหวังใหม่ตรวจวินิจฉัยโรค

ส่วนใหญ่แล้วผู้ที่เป็นโรคลมชัก มักมีอาการตั้งแต่วัยเด็ก ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยรู้แนวทางดูแลและระวังตัวเองเพื่อรับมือกับโรคได้ทันท่วงที แต่ก็มีโรคลมชักอีกชนิดที่จะปรากฎอาการต่อเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้วเท่านั้น

อย่างเมื่อ 14 ปีก่อน (2008) มีหญิงไทยวัย 24 ปีคนหนึ่ง มาพบแพทย์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย สภากาชาดไทย ด้วยอาการชักเมื่อเห็นแสงกระพริบ สอบประวัติการรักษาย้อนไป พบว่าอาการชักของเธอเริ่มตอนที่เธออายุ 19 ปี 

รู้จัก“โรคลมชัก”อาการทางสมองที่มักถูกมองว่า“ผีเข้า”

งานวิจัย จุฬาฯ เผยคนไทยมีภาวะฟันหายถึง 9% มากกว่าต่างชาติ

ผศ.ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

และต่อมาในวัย 22 ปี เธอก็มีอาการสั่นและกระตุก แพทย์วินิจฉัยว่าอาการดังกล่าวเข้าได้กับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ หรือ Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME)

“ในเวลานั้น โรคลมชักชนิดนี้ยังระบุสาเหตุไม่ได้แน่ชัดว่าเกิดจากอะไร ความเครียดหรือความผิดปกติในร่างกาย แต่เมื่อย้อนดูประวัติครอบครัวของเธอ พบว่ามีคนในครอบครัวเป็นโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่เช่นกัน” ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

เล่าจุดเริ่มต้นของการทำวิจัยเรื่อง "การพบยีนก่อโรคใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคลมชักและการเคลื่อนไหวผิดปกติ" ที่ได้รับรางวัลผลงานวิจัยระดับดี จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2564

ผลการวิจัยครั้งนี้ได้ช่วยเพิ่มองค์ความรู้เกี่ยวกับยีนก่อโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ของประเทศไทยสู่ฐานข้อมูลระดับสากลโดยได้ตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสาร Brain ซึ่งเป็นวารสารนานาชาติระดับสูงอยู่ใน Tier 1 ของสาขา Medicine ปัจจุบันทั่วโลกมีรายงานแล้วกว่า 100 ครอบครัวที่พบความเชื่อมโยงโรคลมชักชนิดนี้

“ในฐานะนักพันธุศาสตร์มนุษย์ เราสนใจเกี่ยวกับการหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคพันธุกรรมที่พบในประเทศไทยตั้งแต่การหายีนใหม่ การหาตําแหน่งการกลายพันธุ์ รวมถึงการศึกษาหน้าที่ของยีน เพื่อจะได้เข้าใจกลไกการเกิดโรค ซึ่งเราเชื่อว่าจะช่วยให้กลุ่มเสี่ยงมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเมื่อได้รับการตรวจวินิจฉัยและเตรียมการรับมือกับโรคที่มีโอกาสจะเกิดขึ้น” ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวถึงจุดมุ่งหมายของการวิจัยทางพันธุศาสตร์

ไม่จริง! "กัญชา" บรรเทาอาการลมชัก ยิ่งใช้ยิ่งเสี่ยงรุนแรงมากขึ้น

เตือนผู้ปกครองอย่าให้บุตรหลานดื่มเหล้าเสี่ยงสูญเสียพัฒนาการทางสมอง

รู้จักโรคลมชักชนิดเกิดในวัยผู้ใหญ่

โรคลมชักเป็นโรคที่เกิดจากการมีคลื่นไฟฟ้าผิดปกติ กระจายออกไปในบริเวณส่วนต่าง ๆ ของสมอง จากการทำงานของสมองทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งทำงานมากเกินปกติในชั่วขณะหนึ่ง

อาการชักมีหลายชนิด อาทิ อาการชักแบบทำอะไรไม่รู้ตัว แบบเหม่อ แบบวูบหมดสติ แขนขาอ่อนแรง และแบบชักเกร็งกระตุก เป็นต้น ซึ่งอาการแสดงจะเป็นไปตามตำแหน่งของสมองที่ถูกกระตุ้นให้ชัก

สำหรับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการสั่นและชักเมื่อมีอายุประมาณ 20-30 ปี ซึ่งอาการและความรุนแรงมีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล และมีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้ในครอบครัว

“โรคลมชักเกิดได้จากหลายสาเหตุ สมัยก่อนองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีน้อยมาก มีรายงานการศึกษาจากประเทศญี่ปุ่นและอิตาลีพบเพียงว่าสาเหตุของโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 2 อยู่บริเวณโครโมโซมที่ 8 และ 2 ตามลำดับ โดยที่ยังไม่ทราบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค สำหรับประเทศไทย จนถึงปัจจุบันมีรายงาน 2 ครอบครัว BAFME ชนิดที่ 1 และ 4” ผศ.ดร.ภัทรา อธิบาย

 

ยีนก่อเกิดโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่

ทีมวิจัยทําการศึกษาเปรียบเทียบสารพันธุกรรมของผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวที่ไม่เป็นโรค โดยใช้เทคนิค long-read sequencing ร่วมกับเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ต่าง ๆ  จนพบว่าสาเหตุของโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ชนิดที่ 4 (BAFME4) ที่พบในประเทศไทยอยู่บนโครโมโซมที่ 3 บริเวณอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2

ผศ.ดร.ภัทรา อธิบายว่า สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของ “จํานวนซ้ำ” ชนิด TTTCA ในอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2 ซึ่งในคนทั่วไป ณ ตําแหน่งนี้ จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำกันประมาณ 7 ครั้ง แต่ในผู้ป่วยจะมีการเพิ่มขึ้นของจํานวนซ้ำชนิด TTTTA ถึง 819 ครั้ง และมีจํานวนซ้ำชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมอีก 221 ครั้ง ซึ่งแตกต่างจากคนปกติที่ไม่ได้เป็นโรคที่จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTCA ซ้ำเพียงอย่างเดียว

“ผู้ที่เป็นโรคลมชักชนิดนี้ ในบริเวณดังกล่าวจะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA มีจำนวนซ้ำเพิ่มขึ้นและจากการศึกษาของเราพบว่าจำเป็นต้องมีสารพันธุกรรมชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมด้วย และผู้ป่วยมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก 50%” ผศ.ดร.ภัทรา อธิบาย

 

 

ตรวจความผิดปกติของยีน เช็ก BAFME

โรคลมชักอาจไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ โดยเฉพาะโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) ผศ.ดร.ภัทรา แนะนำผู้ที่คาดว่าจะมีความเสี่ยงเป็นโรคนี้ เข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของยีน เพื่อวางแผนการดูแลรู้วิธีปฏิบัติตัว

“การตรวจหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วยและครอบครัว จากผลการศึกษานี้ทําให้แพทย์สามารถให้คําปรึกษาแนะนําทางพันธุศาสตร์ได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ให้กับสมาชิกครอบครัวที่ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของโรคว่าในอนาคตจะแสดงอาการของโรคหรือไม่เพื่อจะเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์กับสมาชิกครอบครัว และนําไปสู่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ดีขึ้น” ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวแนะนำ

สำหรับผู้ที่มีความกังวลว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัว อาจจะเป็นโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) สามารถติดต่อเข้าร่วมโครงการวิจัยได้ทาง E-mail : patra.y@chula.ac.th ผศ.ดร. ภัทรา ยี่ทอง สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ ภาควิชาพฤกษศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เพื่อขอรับคำปรึกษาและการรักษาที่ถูกต้องต่อไป

เวียนศีรษะ บ้านหมุน เมารถง่าย อาการบ่งบอก "ไมเกรน"

เปิดตัวสเปรย์แอนติบอดีพ่นจมูก ป้องกันโควิด-19 คนไทยได้ใช้ภายในปีนี้