เมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟี (MLD) โรคทางพันธุกรรมหายาก หมอเด็กเผยสาเหตุและวิธีรักษา
หมอเด็กเผย เผยโรคเมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟี (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากการขาดเอนไซม์ Arylsulfatase A: ARSA ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของสารซัลฟาไทด์ (Sulfatides) ในระบบประสาท ส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของไมอีลิน (Myelin) ซึ่งเป็นชั้นไขมันที่ห่อหุ้มเส้นประสาท และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาท
นายแพทย์ธนินทร์ เวชชาภินันท์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก พบประมาณ 0.16-1.85 ต่อประชากร 100,000 ราย ในสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 10 - 15 ราย โดย MLD เกิดจากการขาดเอนไซม์ Arylsulfatase A: ARSA ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของสารซัลฟาไทด์ (Sulfatides) ในระบบประสาท ส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของไมอีลิน (Myelin)
เด็กชาย 2 ขวบ ป่วยโรคพันธุกรรมหายาก MLD ค่ารักษายีนส์บำบัดกว่า 140 ล้าน
วันเด็ก 2568 สปสช. รวมสิทธิดูแลเด็กไทยตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนถึงวัยรุ่น

ซึ่งเป็นชั้นไขมันที่ห่อหุ้มเส้นประสาท และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาท โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) และแบ่งออกเป็น 3 ชนิดตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ ได้แก่
- ชนิดทารก (Late-Infantile: LI) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 6 เดือน–4 ปี)
- ชนิดวัยเด็ก (Juvenile) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 4–12 ปี)
- ชนิดผู้ใหญ่ (Adult) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 16 ปีขึ้นไป)
อาการของโรค MLD แตกต่างกันไปตามชนิดและช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ
- พัฒนาการช้าหรือหยุดชะงัก
- ความผิดปกติในการเดิน เช่น มีปัญหาการทรงตัว หรือทำให้การเดินลำบาก
- การกรอกตาผิดปกติ เช่น ตาเขหรือตาเหล่
- โรคของถุงน้ำดี เช่น การเกิดตะกอนในถุงน้ำดี นิ่วหรือเนื้องอก และมะเร็งถุงน้ำดี
- การรับรู้ทางสติปัญญาลดลง เช่น สมาธิสั้น หรือผลการเรียนแย่ลง
- โรคทางจิตและประสาท เช่น ซึมเศร้า วิตกกังวล หรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
การรักษานั้น โรค MLD เดิมยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะแต่เนื่องด้วยการพัฒนาทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า ปัจจุบันในบางประเทศเริ่มมีทางเลือกในการรักษาเพิ่มขึ้น
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Hematopoietic Stem Cell Transplantation: HSCT) : เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ยังไม่มีอาการหรือมีอาการในระยะแรกแต่ไม่ได้ผลในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในทางคลินิกในสหรัฐอเมริกา สหภาพยุโรป สหราชอาณาจักร ไอซ์แลนด์ ลิกเตนสไตน์ และนอร์เวย์ ในผู้ป่วยโรค MLD ระยะเริ่มต้นในวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ ผลการรักษามีความแตกต่างกันไปในแต่ละราย
- การบำบัดด้วยยีน (Gene Therapy): ได้รับการอนุมัติโดยอย.ของประเทศสหรัฐอเมริกา ปีพ.ศ.2567 เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ยังไม่มีอาการปรากฏ ชนิดทารกหรือกลุ่มวัยรุ่นตอนต้น ที่มีอาการแล้ว แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเองและยังไม่เกิดภาวะเสื่อมทางด้านสติปัญญา 3. การให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme Replacement Therapy: ERT) : การให้เอนไซม์ ARSA โดยตรง แต่ยังมีข้อจำกัด เช่น การผ่านของยาไม่สามารถเข้าไปในสมองได้
- การรักษาตามอาการ (Supportive Care): การทำกายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด เช่น การฝึกพูด ยารักษาอาการเกร็งหรืออาการชัก การดูแลโภชนาการ สำหรับประเทศไทยนั้นยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะ ใช้การรักษาตามอาการเป็นหลัก
พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดและช่วงเวลาที่เริ่มรักษา ทั้งนี้หากผู้ป่วยมีอาการแล้ว การรักษาที่แนะนำ โดยรักษาตามอาการ และควรมีทีมสหวิชาชีพช่วยในการดูแลผู้ป่วย ข้อแนะนำคือ หากพบว่ามีพี่หรือน้องที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ ควรได้รับการตรวจประเมินโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อาทิ กุมารแพทย์ทางประสาทวิทยา กุมารแพทย์ด้านพันธุกรรม เพื่อประโยขน์วินิจฉัยและเข้ารับการรักษาด้านต่างๆ เป็นต้น