แพทย์ชี้ “พันธุกรรมบกพร่อง” คือสาเหตุการป่วยเป็นโรคหายาก

วงเสวนาเพื่อให้ความรู้ สร้างความเข้าใจกับประชาชนเกี่ยวกับโรคหายาก พร้อมหาแนวทางช่วยเหลือผู้ป่วยที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษา นพ.สุพรรณ ศรีธรรมมา อธิบดีกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ระบุว่า ปัจจุบันมีโรคหายากมากถึง 8,000 ชนิด เช่น เช่น โรคแอลเอสดี(LSD) โรคกรดในเลือด โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคโคโมโซมผิดปกติ ส่วนใหญ่มีสาเหตุมาจากการบกพร่องทางพันธุกรรม

อธิบดีกรมการแพทย์ ระบุว่า ขณะนี้ได้ขอความร่วมมือทีมแพทย์ผู้เชียวชาญ ร่วมตัวเป็นเครือข่ายเพื่อหาแนวทางรักษาผู้ป่วยทุกคน เชื่อว่าจะทำให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการรักษา ส่วนค่าใช้จ่ายสามารถเบิกจ่ายได้ตามกองทุนที่ผู้ป่วยเข้าร่วม

ทั้งนี้ สถานการณ์ในประเทศไทยเริ่มพบผู้ป่วยโรคหายากเพิ่มขึ้น แต่กลับพบว่า บุคลากรทางการแพทย์ที่รักษาผู้ป่วยโรคหายากเฉพาะทาง มีจำนวนน้อย ไม่ถึง 20 คน และยารักษายังมีอยู่จำนวนจำกัด

สำหรับวิธีป้องกันความเสี่ยงโรคหายากบางชนิด สามารถตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดได้ก่อนจะแสดงอาการ จะแนวทางรักษาได้ทัน ส่วนผู้ป่วยที่พบว่าตัวเองมีอาการผิดปกติ และไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นโรคอะไร ต้องรีบเข้าพบแพทย์ผู้เชียวชาญ เพื่อหาแนวทางรักษาและป้องกันอย่างถูกวิธี