“ธาลัสซีเมีย” โรคพันธุกรรมคนไทยเกือบครึ่งมีเชื้อพาหะ

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง เกิดจาดความผิดปกติในการผลิตฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้น เปราะ แตก ถูกทำลายง่าย คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมีโอกาสที่จะมีปัญหาสุขภาพมากมายและรุนแรงกว่าคนทั่วไป ที่สำคัญสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก ซึ่งมีคนที่เป็น โรคธาลัสซีเมีย จะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ เช่นเดียวกับคนที่เป็น พาหะธาลัสซีเมีย ต่างกันที่พาหะจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้

"ธาลัสซีเมีย" โรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันได้

ภาวะโลหิตจาง รู้ไม่ทันสัญญาณภัยเงียบ เสี่ยงหัวใจวาย-น้ำท่วมปอด

ธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 ชนิด

• แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน

ความรุนแรง แบ่งเป็น 3 กลุ่ม คือ

• อาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได้
• อาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย
• อาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย

โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ ที่เรียกว่าการตรวจ "Hb typing" และการตรวจวิเคราะห์ DNA       

แม้จะเป็นโรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม แต่สามารถรักษาหายได้เพียงดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด

• ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
• รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่
  • เลือด
  • ตับ เครื่องในสัตว์
  • งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ

• ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
• ออกกำลังกายแต่พอควร หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
• งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
• ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากอาจจะมีฟันผุได้ง่าย
• ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
• รับประทานยาตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป

ใครบ้างที่ต้องใช้ยาขับเหล็ก?

• ระดับ serum ferritin มากกว่า 1,000 ng/ml
• ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจำมา มากกว่า 1 ปี
• ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้เลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
• รักษาด้วยการตัดม้าม โดยแพทย์จะพิจารณาใช้การรักษาวิธีนี้ต่อเมื่อ
• ม้ามโตมากจนเกิดอาการกดเบียดอวัยวะภายในอื่นๆ หรือมีขนาดโตกว่า 6 ซม.
• ผู้ป่วยต้องรับเลือดบ่อยขึ้นกว่าที่เคยเป็น
• เม็ดเลือดขาว หรือ เกร็ดเลือดต่ำจากม้ามโต

โดยแนะนำให้รับการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการตัดม้าม เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

สัญญาณ“โรคเกล็ดเลือดต่ำ”เป็นจ้ำเลือดตามตัว เร่งรักษาก่อนเสี่ยงต่อชีวิต

ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่จะสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายได้ 75-92% แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยทุกรายได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมาก ผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้คือ ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และมีพี่น้องบิดามารดาเดียวกัน หรือมีผู้บริจาคที่มี HLA หรือการตรวจเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย โดยโอกาสที่พี่น้องบิดามารดาเดียวกันจะตรงกันกับผู้ป่วย คือ 1 ใน 4 สำหรับผู้บริจาคมีโอกาสตรงกันกับผู้ป่วย 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000

ข้อควรรู้ สำหรับผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

• ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่บุตรได้ จึงควรวางแผนก่อนการมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย และควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีบุตร
• ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25%
• ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย
• ไม่เป็นข้อห้ามในการบริจาคเลือด สามารถบริจาคเลือดได้ตามปกติ หากค่าความเข้มข้นของเลือดถึงเกณฑ์มาตรฐาน คือ ไม่ต่ำกว่า 12.5 กรัม/เดซิลิตร ในผู้หญิง และไม่ต่ำกว่า 13 กรัม/เดซิลิตร ในผู้ชาย แต่มีข้อแนะนำว่า หลังบริจาคโลหิตควรพักผ่อนให้เพียงพอ ทานยาบำรุงเลือดที่ได้รับจนหมด เพื่อปริมาณเม็ดเลือดฟื้นฟูกลับเข้าสู่ภาวะปกติ

ข้อมูลจาก : โรงพยาบาลพญาไท 

“สีประจำเดือน” แบบไหนไม่ปกติอาจแฝงโรค เช็กอาการพบ 1 ข้อ ควรพบแพทย์

เตรียมตัวก่อน “บริจาคเลือด” ให้สุขภาพดี ใครบ้างบริจาคได้ หรือควรเลี่ยง ?