เจาะลึก “ภาวะแพ้ยาสลบ” ป้องกันได้ด้วยการตรวจยีน RYR1 และ CACNA1S
Malignant Hyperthermia (MH) ภาวะวิกฤตระหว่างดมยาสลบ พบได้น้อย 1 ใน 200,000 แต่รุนแรง เกิดจากพันธุกรรม ตรวจยีน RYR1, CACNA1S ช่วยประเมินความเสี่ยงล่วงหน้า เพื่อเลือกวิธีดมยาสลบที่ปลอดภัย
จากข้อมูลระบุว่า Malignant Hyperthermia (MH) เป็นภาวะวิกฤตที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการดมยาสลบ แม้พบไม่บ่อยแต่มีความรุนแรงสูง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยมักเกิดจากการตอบสนองผิดปกติต่อยาดมสลบชนิดระเหย เช่น sevoflurane, isoflurane และยาหย่อนกล้ามเนื้อชนิด succinylcholine
อุบัติการณ์ของ MH ทั่วโลกพบประมาณ 1 ใน 5,000–100,000 ครั้งของการดมยาสลบ ขณะที่ข้อมูลจากประเทศไทยรายงานอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 150,000–200,000 การดมยาสลบ
จากการศึกษาการเกิดเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ทางวิสัญญี (Thai Anesthesia Incidents Study) ภาวะแพ้ยาสลบ (MH) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการควบคุมแคลเซียมในเซลล์กล้ามเนื้อ การตรวจยีน RYR1 และ CACNA1S สามารถช่วยระบุผู้ที่มีความเสี่ยงต่อ MH ได้ล่วงหน้า โดยแนวทางสากลแนะนำว่าหากพบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง ควรหลีกเลี่ยงยาที่เป็นตัวกระตุ้นภาวะดังกล่าว
ปัจจุบัน N Health สามารถให้บริการตรวจทางพันธุกรรมดังกล่าว ภายในประเทศ (in-house) ได้แก่
- O300 Comprehensive Pharmacogenetics Panel ครอบคลุมการตรวจยีน RYR1, CACNA1S รวมถึงยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา
- O305 Malignant Hyperthermia Screening by RYR1 and CACNA1S genotyping ซึ่งเป็น panel เฉพาะสำหรับประเมินความเสี่ยงภาวะ MH
การทราบความเสี่ยงทางพันธุกรรมล่วงหน้าช่วยให้แพทย์สามารถเลือกวิธีการดมยาสลบที่ปลอดภัย และเพิ่มความปลอดภัยของผู้ป่วยในการผ่าตัดได้อย่างมีนัยสำคัญ
