เริ่มวันนี้! ตรวจ 24 โรคหายากใน "เด็กแรกเกิด" ฟรี ลดพิการ-เสียชีวิต

นายแพทย์ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วยคณะแพทย์ได้ร่วมแถลงข่าว “ไทยขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพิ่ม 24 โรค” โดยเป็นความร่วมมือในการดูแลทารกแรกเกิดให้ได้รับการตรวจคัดกรองและรักษาโดยเร็ว

นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด คือการตรวจกรองภาวะหรือโรคบางอย่างที่เป็นตั้งแต่กำเนิด แต่ยังไม่มีอาการแสดง เพื่อให้ทารกได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ก่อนมีอาการ และได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ 

เพื่อให้มีประสิทธิผลของการรักษาที่ดี สามารถป้องกันภาวะสติปัญญาบกพร่องความพิการหรือการเสียชีวิตในทารกหรือวัยเด็ก

วิวัฒนาการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดของไทย

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทย ได้ริเริ่มขึ้นเมื่อปี พ.ศ. 2535 จนถึงปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือ ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism; CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria; PKU) โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ  สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

และในปี พ.ศ. 2548 ได้ถูกบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยได้รับสนับสนุนงบประมาณการดำเนินงานจาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)

ก่อนในปีพ.ศ. 2565 ได้ขยายการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) จำนวน 24 โรค (รวม PKU) พร้อมทั้งบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์

รู้จัก “ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด-โรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก”

สำหรับ ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด เป็นโรคที่มีผลต่อพัฒนาการของร่างกายและสมองบกพร่อง ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการแสดงออกของโรคในช่วงก่อนอายุ 3 เดือน สามารถป้องกันและรักษาได้หากได้รับการวินิจฉันและรักษาภายใน 14 วันหลังคลอด การตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์จึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรค เพื่อให้รักษาได้ทันเวลา เพราะการให้การรักษาที่ล่าช้าจากอาการแสดงออกของโรคจะไม่สามารถแก้ไขภาวะสติปัญญาบกพร่องและพัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่เป็นโรคได้

ส่วน โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก นั้น เป็นโรคพันธุกรรมที่หายาก (Rare genetic disease) ซึ่งประกอบด้วยกลุ่มโรค หลายชนิดที่มีการป้องกันและการรักษาที่จำเพาะ แต่การรักษาจะได้ผลดีก็ต่อเมื่อได้เริ่มรักษาก่อนมีอาการ

อาการของโรค จะคล้ายกับโรคอื่น ๆ ในเด็ก เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก ทำให้ผู้ป่วยอาจได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า เป็นสาเหตุของ ภาวะปัญญาอ่อน ความพิการ ไม่สามารถช่วยเหลือตนเอง และต้องมีผู้ดูแลตลอดชีวิต รวมทั้งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

ตรวจ 24 โรคหายากในเด็กแรกเกิดฟรีทั่วไทย เริ่ม 24 ส.ค.นี้

เพื่อให้เกิดความเท่าเทียมการเข้าถึงบริการอย่างครอบคลุมและเป็นธรรมสำหรับเด็กไทยแรกเกิดทุกราย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงได้พัฒนาศักยภาพห้องปฏิบัติการและขยายหน่วยบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในพื้นที่ซึ่งยังไม่มีบริการ ให้ครอบคลุมทุกภูมิภาค และไม่เสียค่าบริการ ประกอบด้วย

• ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ นนทบุรี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3, 6 และ 13
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ 1/1 (เชียงราย)
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 (อุบลราชธานี)
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 (สุราษฏร์ธานี) รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1, 10 และ 11 ตามลำดับ ร่วมกับศูนย์การดูแลรักษาโรคหายาก (IEM) อีก 7 แห่ง ที่ร่วมกันรับผิดชอบครอบคลุมทั่วประเทศทั้ง 13 เขตสุขภาพ

โดยจะเปิดให้บริการตั้งแต่วันที่ 24 สิงหาคม 2566 เป็นต้นไป

ขั้นตอนตรวจคัดกรองโรคของเด็กแรกเกิด

กระบวนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ประกอบด้วย การตรวจคัดกรอง การตรวจวินิจฉัยยืนยัน และการส่งต่อรักษา มีการบริหารจัดการอย่างเป็นระบบและบูรณาการความร่วมมือกับหลายหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยกระทรวงสาธารณสุข ประกอบด้วย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมการแพทย์ และกรมอนามัย ร่วมกับภาคีเครือข่ายและทีมแพทย์เวชพันธุศาสตร์จากศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยมีเป้าหมายของการคัดกรองทารกแรกเกิดคือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” เพื่อให้เด็กมีสุขภาพดีมีคุณภาพชีวิตที่ดี สติปัญญาดี ลดความพิการและเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก

นอกจากนี้ยังช่วยให้ประเทศชาติลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา ซึ่งในแต่ละปีการคัดกรองทารกแรกเกิดประมาณ 600,000 ราย คาดการณ์พบผู้ป่วยภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 550 ราย (ต้นทุน : ผลได้สิบเท่า) ดังนั้นการลงทุน 100 ล้านบาท เพื่อคัดกรองคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนมีผลได้เท่ากับ 1,000 ล้านบาท โดยผู้ป่วยรายใหม่กลุ่มโรค IEM 70-100 ราย มีค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา 254-610 ล้านบาท

ย้ำเด็กแรกเกิดไทยทุกคน ใช้สิทธิได้

ด้าน นพ.จเด็จ กล่าวว่า สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์การคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน ภายใต้บริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค กองทุนหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ บัตรทอง 30 บาท โดยเริ่มดำเนินการมาตั้งแต่เมื่อวันที่ 1 ต.ค. 2565 เป็นต้นมา

โดยเป็นการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมจากการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนและโรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดตามสิทธิประโยชน์ที่กำหนดไว้เดิม

อย่างไรก็ตามด้วยในระยะเริ่มต้น ยังมีหน่วยบริการที่มีศักยภาพและมีความพร้อมในการรับตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry จำนวนจำกัด และกระจายตัวไม่ครบทุกเขตสุขภาพ

โดยในพื้นที่กรุงเทพมหานคร จะมีหน่วยรับตรวจจำนวน 2 แห่งได้แก่ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ครอบคลุมโรงพยาบาลในกทม. 19 แห่ง

ส่วนพื้นที่ต่างจังหวัด สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ได้รับผิดชอบในการรับตรวจเลือดทารกที่ส่งมามาจากโรงพยาบาลในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 2 และเขตสุขภาพที่ 4

ต่อมาคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ได้เปิดรับตรวจในเขตสุขภาพที่ 12

ส่วนโรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น เปิดรับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 7 และเขตสุขภาพที่ 8  จากนั้นโรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ก็ได้รับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 ตามลำดับ

แต่ก็ยังมีโรงพยาบาลในอีก 6 เขตสุขภาพและในกรุงเทพมหานครบางส่วนที่ยังไม่การจัดระบบรับตรวจดังกล่าว

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่มาของการแถลงข่าวในวันนี้ โดยความร่วมมือของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อขยายบริการ คัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในพื้นที่ส่วนที่เหลือ ได้แก่เขตสุขภาพที่ 1,3,5,6,10,11 และ 13 ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ในพื้นที่เหล่านี้ได้เตรียมความพร้อมที่จะดำเนินการเรียบร้อยแล้ว ซึ่งจะช่วยให้เด็กไทยทุกคนได้รับการตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกอย่างทั่วถึงต่อไป

หลักเกณฑ์การใช้สิทธิตรวจคัดกรองโรค

ในส่วนของหลักเกณฑ์บริการนั้น มีรายละเอียดดังต่อไปนี้

• กรณีทารกที่คลอดปกติหรือมีน้ำหนักตัวปกติ คือ มากกว่า 2,500 กรัม จะได้รับการตรวจ 1 ครั้ง
• ทารกที่คลอดก่อนกำหนด หรือน้ำหนักตัวน้อย หรือเป็นเด็กแฝด หรือเด็กที่ป่วยตั้งแต่แรกเกิด จะได้รับการตรวจครั้งที่ 2 เมื่อเด็กอายุ 2-3 สัปดาห์

และในกรณีผลการตรวจพบความผิดปกติ จะได้รับการดูแลดังนี้

• กรณีที่เร่งด่วนมากเด็กที่ถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง
• กรณีที่เร่งด่วนปานกลางเด็กจะถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 48 ชั่วโมง
• หากเป็นโรคหายากจะได้รับการส่งต่อไปยังศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีทั้งหมด 7 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล โรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี

ช่องทางติดต่อสอบถามข้อมูล

ทั้งนี้สามารถสอบถามและเข้าดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

เว็บไซด์ : //www.neoscreen.go.th/index.php/th/

คลิกอ่านข้อมูลได้ : ที่นี่

หรือ ติดต่อ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เบอร์โทร 02-9510000 ต่อ 99227, 99297 หรือ 090-1976476-7, 084-4382279