นักวิทย์สร้าง “แผนที่จีโนมมนุษย์ฉบับสมบูรณ์” ได้สำเร็จเป็นครั้งแรกของโลก

เผยแพร่ 16 เม.ย. 2565 ,09:00น.

กลุ่มนักวิทยาศาสตร์สร้างแผนที่จีโนมมนุษย์ขึ้นมาได้สำเร็จ ยกระดับการเฝ้าระวังโรคและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในมนุษย์

ในช่วงที่มีการระบาดของโควิด-19 เรามักได้ยินคำศัพท์ทางเทคนิคที่ไม่คุ้นหูจำนวนมาก หนึ่งในนั้นคือคำว่า “จีโนม (Genome)” ซึ่งเรามักได้ยินเวลาที่มีการรายงานข่าวเกี่ยวกับสายพันธุ์ของไวรัส เช่น “จากการตรวจสอบลำดับจีโนม พบว่าไวรัสมีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง xx”

แน่นอนว่า ไม่ได้มีเพียงไวรัสเท่านั้นที่มีจีโนม แต่สิ่งมีชีวิตทุกชนิดสามารถถอดจีโนมออกมาเพื่อศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้

พบการเปลี่ยนแปลงในสมองของนักบินอวกาศที่ปฏิบัติภารกิจในอวกาศนานครึ่งปี

โดยเฉพาะในมนุษย์เรา หากเราป่วยหรือเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม การมีแผนที่จีโนมร่างกาย ก็จะสามารถทำให้นักวิทยาศาสตร์วินิจฉัยความผิดปกติได้เร็วยิ่งขึ้น

เรื่องของจีโนม จึงเป็นเรื่องที่มีความสำคัญมากในด้านวิทยาศาสตร์ เพราะมันเปรียบเสมือนแผนที่ทางพันธุกรรมที่มีความละเอียด “ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถตรวจหาตำแหน่งของยีนก่อโรค” ได้

อย่างไรก็ตาม ที่ผ่านมา มนุษยชาติยังไม่สามารถสร้างแผนที่จีโนมฉบับสมบูรณ์ขึ้นมาได้ โดยในปี 2003 มีนักวิจัย จัดทำแผนที่จีโนมมนุษย์ฉบับ(เกือบ)สมบูรณ์ขึ้นมาได้สำเร็จ ขาดความสมบูรณ์ไปประมาณ 8 %

ซึ่งส่วนที่หายไปส่วนใหญ่เกิดจากการที่นักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถศึกษาตรวจสอบชิ้นส่วนพันธุกรรมที่ซับซ้อนหรือรวมกันเป็นก้อนจนยากที่จะจำแนก

ล่าสุด เมื่อเดือน มี.ค. 2022 ที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์กลุ่ม Telomere-to-Telomere (T2T) ได้ตีพิมพ์แผนที่จีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ชุดแรกของโลก โดยสามารถเติมเต็มช่องว่างที่เหลืออยู่ได้สำเร็จ

ความสำเร็จครั้งนี้จะทำให้ศักยภาพในการค้นหาเบาะแสเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคและความแปรปรวนทางพันธุกรรมในประชากร 7.9 พันล้านคนทั่วโลก เป็นไปได้ง่ายดายยิ่งขึ้น

เอริก กรีน ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติสหรัฐ (NHGRI) กล่าวว่า “การสร้างลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์อย่างแท้จริงขึ้นมาได้ถือเป็นความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์ที่น่าเหลือเชื่อ เป็นพิมพ์เขียวดีเอ็นเอของมนุษย์เราแบบครอบคลุมฉบับแรก”

เขาเสริมว่า “ข้อมูลพื้นฐานนี้จะช่วยเสริมความแข็งแกร่งให้กับความพยายามในการทำความเข้าใจความแตกต่างเชิงหน้าที่ทั้งหมดของจีโนมมนุษย์ ซึ่งจะทำให้การศึกษาพันธุกรรมของโรคในมนุษย์ง่ายขึ้น”

แผนที่จีโนมมนุษย์ฉบับเต็มนี้ประกอบด้วย “คู่เบส 3.055 พันล้านคู่” ซึ่งคู่เบสเป็นหน่วยพันธุกรรมที่สร้างโครโมโซมและยีนของเรา และมียีนถึง 19,969 ยีน ในจำนวนนี้ เป็นยีนที่ค้นพบใหม่ประมาณ 2,000 ยีน ส่วนใหญ่ใช้งานไม่ได้ แต่มีอยู่ 115 ยีนที่อาจทำงานอยู่ นักวิทยาศาสตร์ยังพบตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมอีกประมาณ 2 ล้านตัว โดย 622 ตัวพบในยีนที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์

อดัม ฟิลลิปปี หนึ่งในหัวหน้าทีม T2T และผู้ตรวจสอบอาวุโสของ NHGRI กล่าวว่า “ในอนาคต เมื่อมีคนจัดลำดับจีโนม เราจะสามารถระบุตัวแปรทั้งหมดใน DNA ของพวกเขาได้ และใช้ข้อมูลนั้นเพื่อเป็นแนวทางในการดูแลสุขภาพของพวกเขาได้ดียิ่งขึ้น”