โรคหายากกับการเปิดรับบริจาคในเด็ก

อัปเดตข่าว สถานการณ์ โควิด-19 ทั่วโลก ล่าสุด 28 พ.ค. 63

อัปเดตข่าวสถานการณ์ โควิด-19 (COVID-19) ล่าสุด 28 พ.ค. 63

รอยยิ้มอันบริสุทธิ์สดใสที่มอบให้กับพ่อแม่ขณะกำลังอัดวิดีโออยู่นั้น ไม่สามารถปิดบังสายตาอันเหนื่อยล้าของเด็กชายตัวน้อยวัย 9 เดือน แม้จะตรวจคัดกรองความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์ทุกโรคที่โรงพยาบาลแนะนำและไม่พบความปกติใดๆ แต่พ่อและแม่ของน้องเอเดนไม่เคยรู้มาก่อนว่ามีโรคกลุ่มภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิอยู่

วันที่ 20 มีนาคม 2561 น้องเอเดนลืมตาดูโลกด้วยร่างกายสมบูรณ์แข็งแรง แต่ในวัย 3 เดือน น้องมีน้ำมูก เหมือนเป็นไข้หวัด พ่อกับแม่พาพบแพทย์ ตรวจ รับยา กลับมารักษาต่อที่บ้าน หนึ่งสัปดาห์ผ่านไปอาการไม่ดีขึ้น เด็กน้อยถูกพาไปโรงพยาบาลอีกครั้ง  แต่ครั้งนี้อาการหนักต้องเข้ารักษาในห้องไอซียู

เมื่อการรักษาตามอาการไม่ดีขึ้น หมอที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะทางจึงเข้ามารับช่วงต่อ จากการวินิจฉัยอาการ น้องเอเดนเข้าข่ายการเป็นโรคภูมิคุมกันบกพร่องตั้งแต่กำเนิดหรือ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) เป็นโรคหายากที่ใน 60,000 คน จะพบเพียง 1 คนเท่านั้น

โรคนี้ถูกพบครั้งแรกที่สหรัฐอเมริกา ในปี 1971 หนูน้อย David Phillip Vetter เกิดมาพร้อมกับ SCID โรคนี้ทำให้เขาไม่มีภูมิต้านทานเชื้อโรค หากเจอกับเชื้อโรคแม้แต่เพียงนิดเดียวหมายถึงความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิต

David ต้องใช้ชีวิตอยู่ในกระโจมพลาสติกใสเพื่อป้องกันเชื้อโรคตลอดชีวิต ผู้คนจึงพากันเรียกหนูน้อยนี้ว่า Bubble Boy และกลายมาเป็นชื่ออย่างไม่เป็นทางการของโรค SCID พ่อกับแม่น้องเอเดนจึงรีบติดต่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือสปสช. เพื่อเช็คสิทธิบัตรทอง และได้รับคำตอบที่น่ายินดีว่าสิทธิการรักษาของ สปสช. นั้นครอบคลุมโรคที่น้องเอเดนเป็นแต่ติดที่เงื่อนไข

เมื่อไม่สามารถรับสิทธิการรักษาจาก สปสช ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ครอบครัวนี้จึงพยายามหาเงินจากทางอื่น ทั้งเงินเก็บตัวเองและการหยิบยืม ในช่วงเวลานั้นพวกเขายังไม่เลือกวิธีการขอรับบริจาคด้วยเหตุผลว่า แม้อาการของน้องเอเดนจะเข้าข่ายโรค SCID แต่ยังไม่มีผลการตรวจอย่างเป็นทางการมายืนยัน

การตรวจยืนยันโรคนี้ต้องทำในระดับการตรวจโครโมโซม และเนื่องจากเป็นโรคหายาก ตัวอย่างเลือดของน้องเอเดนจึงต้องถูกส่งไปตรวจที่ห้องแล๊บในประเทศเนเธอร์แลนด์ซึ่งต้องใช้เวลานานเป็นปีกว่าจะทราบผล ในระหว่างที่รอการยืนยันว่าเป็นโรค SCID จริงหรือไม่ เวลาของน้องเอเดนเริ่มสั้นลงทุกที เด็กที่เป็นโรคนี้มีโอกาสมีชีวิตอยู่รอดได้เพียง 2 ปีเดียว ในขณะนั้นน้องเอเดนอายุ 6 เดือน

เมื่อเวลาแห่งชีวิตของคนที่รักที่สุดคืบใกล้เข้ามา พวกเขาจึงตัดสินใจเปิดรับบริจาคเงินแม้จะลังเลในวิธีการในช่วงแรก การรับบริจาคมีการตั้งเป้าชัดเจน ว่าจะขอรับเพียงแค่ 1 ล้านบาทพร้อมระบุจุดประสงค์ชัดเจนว่าจะใช้เป็นค่าใช้จ่ายสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น

เมื่อได้ยอดเงินตามที่ตั้งเป้าก็ปิดรับบริจาคทันที พร้อมคำมั่นว่าจะใช้เงินบริจาคอย่างโปร่งใส สามารถตรวจสอบได้ แน่นอนว่าเมื่อมีการบริจาค มีสื่อพูดถึง น้องเอเดนเริ่มเป็นที่รู้จัก ผู้คนก็อยากทราบความคืบหน้าอาการของน้องเอเดนด้วยความห่วงใย

นอกจากการบันทึกอาการของน้องเพื่อให้ครอบครัวและผู้บริจาคได้รับทราบแล้ว ทางครอบครัวยังจัดทำสื่อออนไลน์เกี่ยวกับโรคนี้อีกด้วย ความการตั้งใจแรกคือการตอบแทนสังคมที่เอ็นดูน้องเอเดน  อีกความตั้งใจคือการสร้างความตระหนักรู้ของโรคหายากเพราะเมื่อเป็นโรคหายาก คนรู้จักน้อย สิทธิการรักษาก็น้อยตามไปจนในบางโรคก็ไม่มีสิทธิการรักษาเลย

หลังเปิดรับบริจาค ครอบครัวได้เงินครบตามที่ต้องการ 1 ล้านบาทสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่พวกเขาไม่มีโอกาสได้ใช้เงินก้อนนี้ ก่อนนัดหมายปลูกถ่ายไขกระดูกเพียง 2 เดือน อาการของเด็กน้อยทรุดลง ต้องเข้าไอซียู และจากลาพ่อและแม่ไปตลอดกาล

น้องเอเดนจากโลกนี้ไปเป็นเทวดาตัวน้อยอยู่บนฟ้า เงินบริจาคหลักแสนที่เหลืออยู่ทั้งหมดถูกส่งมอบให้กับโรงพยาบาลเด็ก  ด้วยความตั้งใจที่อยากให้เงินของผู้บริจาคนั้นถูกนำไปใช้ประโยชน์สูงสุดสำหรับผู้ที่ต้องการใช้มัน

ปัจจุบันโรคหายากมีประมาณ 7 - 8 พัน โรค แต่สิทธิในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติสามารถเข้าถึงการรักษาโรคหายากตอนนี้ได้เพียงแค่ 24 โรคเท่านั้น ขณะที่ข้อมูลของปี 2562 พบว่ามีผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยงที่ต้องรับการตรวจวินิจฉัยที่ 250 รายต่อปี และในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยโรคหายากรายใหม่ 52 รายต่อปี