ดาวน์ซินโดรม รักษาไม่หายแต่สุขได้ด้วยการดูแลอย่างเข้าใจ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นชื่อที่เราเคยได้ยินและคุ้นหูกันอยู่แล้ว พบว่ามีเด็กจำนวนไม่น้อยที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ สาเหตุเกิดจากภาวะโครโมโซมผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม โอกาสในการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์นั้นเกิดขึ้นได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย แต่จะเพิ่มขึ้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะอายุ 35 ปีขึ้นไป 

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ การดูแลเด็กกลุ่มนี้จึงมุ่งเน้นในเรื่องของการรักษาความผิดปกติทางร่างกาย

 

 

ควบคู่ไปกับการฝึกฝนและส่งเสริมทักษะและพัฒนาการในด้านต่างๆ โดยมีเป้าหมายให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมในสังคมได้อย่างมีความสุข

ลักษณะทางร่างกาย

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อน ปัญหาที่พบร่วม

นอกจากลักษณะภายนอกร่างกายแล้ว เด็กกลุ่มนี้อาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่นๆที่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ปัญหาสายตาและการได้ยิน เป็นต้น มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นกว่าเด็กปกติ

มีภาวะสติปัญญาล่าช้า บางคนมีอาการชัก สมาธิสั้น ออทิสติก หรือมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม และอาจเป็นอัลไซเมอร์เมื่อมีอายุมากขึ้น

7 อาการเฝ้าระวังของลูกน้อย เป็นแล้วต้องรีบไปพบแพทย์

การดูแลรักษาบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม

• ทำความเข้าใจ คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูอาจต้องเผชิญกับความเครียด ความกังวล และเสียใจที่ลูกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ การยอมรับความจริงและการมีความเข้าใจในกลุ่มอาการดาวน์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญ และควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดู รวมถึงมอบความรักความอบอุ่นแก่เด็กด้วย
• เชื่อมั่นในตัวลูก เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการเป็นลำดับขั้นตอนเช่นเดียวกับเด็กทั่วๆไป แต่อาจมีความล่าช้ากว่าเด็กปกติ คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูสามารถเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับเด็กและช่วยเหลือเด็กในด้านต่างๆ ร่วมกับการส่งเสริมพัฒนาการ เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการเหมาะสมตามศักยภาพ สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวันได้
• ตรวจสุขภาพ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้อาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่นๆที่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ จึงควรตรวจสุขภาพตามที่แพทย์แนะนำอย่างสม่ำเสมอ

อย่างไรก็ตามคุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูไม่ควรคาดหวังในตัวเด็กมากจนเกินไป ถึงแม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลายๆด้าน แต่คุณพ่อคุณแม่ก็อย่าลืมมองด้านดีๆของเขา เพราะเด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่วๆ ไป

"นมแม่" วัคซีนหยดแรกของลูกน้อย แนะวิธีเก็บให้กินได้นานถึง 2 ปี

แนวทางการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการดาวน์ให้หายขาด การตรวจคัดกรองตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป จะทำให้ทราบได้ว่าลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เพื่อที่คุณพ่อคุณแม่และทีมแพทย์ผู้ดูแลจะได้วางแผนในการดูแลรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป

วิธีคัดกรองดาวน์ซินโดรม

1.จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียว มีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ

2.การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง

3.จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

"โรคมือ เท้า ปาก"  โรคระบาดในกลุ่มเด็กเล็กที่มากับหน้าฝน

3.1 การตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยการดูฮอร์โมนในเลือด

การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทำทั้งสองอย่างก็ได้

• ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือด มารดา อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอทารก
• ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุของมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา

3.2 การตรวจกรอง โดยการตรวจหน่วยพันธุกรรมของทารกในเลือดแม่

เป็นวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ใหม่ล่าสุด ซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก โดยสามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิด trisomy 21 ได้ประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่แม้กระนั้นก็ยังไม่ได้ ใช้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ และจะทำการยุติการตั้งครรภ์ จะต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ การตรวจวิธีนี้สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกราย โดยการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ อายุครรภ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจ คือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์

การตรวจกรองวิธีนี้ จะใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือมีความกังวลสูงต่อผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ เช่น มีแผลผ่าตัดมาก่อน หรือมีบุตรยาก ก็สามารถเลือกวิธีนี้ได้ แต่วิธีนี้ไม่แนะนำให้ใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์แฝด

สร้างตัวตน "ลูก" ตั้งแต่วัยอนุบาล  ด้วยการเสริมจุดต่างและสร้างจุดเด่น

4. วิธีการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำนิยมทำในช่วง 16 – 20 สัปดาห์ (4 – 5 เดือน) หากอายุครรภ์น้อยกว่า 16 สัปดาห์ มีโอกาสล้มเหลวเนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมในน้ำคร่ำไม่เพียงพอ  

การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูตินรีแพทย์ที่ชำนาญ ภายใต้สภาวะปลอดเชื้อ ในขั้นแรกจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์และเลือกตำแหน่งที่ปลอดภัยและเหมาะสมที่สุดสำหรับมารดาและทารก เมื่อเตรียมพื้นที่สำหรับเจาะให้สะอาดปลอดเชื้อเรียบร้อยแล้ว แพทย์จะใช้เข็มแทงผ่านทางผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปยังบริเวณถุงน้ำคร่ำโดยดูจากการอัลตราซาวนด์ จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำที่มีลักษณะสีเหลืองใสออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตร ซึ่งขณะเจาะมารดาอาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย คล้ายกับเวลาที่เจาะเลือด ปริมาณน้ำคร่ำที่ดูดออกมาคิดเป็นประมาณ 5% ของทั้งหมด ซึ่งไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด 

โดยภายหลังจากเจาะน้ำคร่ำ จะให้มารดานั่งพักประมาณ 30 นาที หากอาการเป็นปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้ น้ำคร่ำที่ดูดออกมา จะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ จากนั้นจะนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยจะใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ในการแปลผล

ลดเสี่ยง เลี่ยงดาวน์ เข้าใจทุกคู่ชีวิต

ผู้ชายผลิตสเปิร์มทุกวัน แม้อายุมากก็มีลูกได้ถ้าร่างกายแข็งแรง

 

ขอบคุณข้อมูลสุขภาพจาก โรงพยาบาลกรุงเทพ, โรงพยาบาลพญไท