“ธาลัสซีเมีย”คนไทยกว่าครึ่งเป็นพาหะไม่รู้ตัว ควรรู้ก่อนวางแผนมีลูก

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง ซึ่งโรคดังกล่าวสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่งและพบว่าจากสถิติในไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คนคนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน จะเห็นได้ว่า ธาลัสซีเมีย ใกล้ตัวอย่าที่คิด แต่หากตรวจพบและป้องกันได้ก็จะช่วยลดการติดเชื้อและพาหะลงได้

อยู่ๆก็มี “รอยช้ำ จ้ำเลือด” เสี่ยงโรคเกล็ดเลือดต่ำ เช็กสัญญาณรีบพบแพทย์!

“ดื่มน้ำน้อย” เสี่ยงภาวะเลือดข้นหรือไม่? และเหตุผลที่ควรดื่มน้ำมากขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมี 2 กลุ่ม คือ

• กลุ่มพาหะ สุขภาพแข็งแรงปกติและสมบูรณ์ทุกอย่าง แต่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียแฝงอยู่ และอาจถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้  การทราบว่าตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่นั้นต้องตรวจเลือดที่โรงพยาบาลเท่านั้น
• กลุ่มที่เป็นโรคอาการเห็นชัดเจน  เช่นซีด ตาเหลือง อ่อนเพลีย ท้องป่อง ตับและม้ามโตซึ่งจะต้องได้รับเลือดประจำทุกเดือน

ประชากรไทยร้อยละ 30-40  หรือ 18-24ล้านคน เป็นพาหะธาลัสซีเมีย  ที่พร้อมถ่ายทอดความผิดปกติให้ลูกเป็นธาลัสซีเมียได้ร้อยละ1หรือ 630,000 คน ทั้งนี้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง อาจมีอันตรายถึงเสียชีวิตได้ทั้งแม่และลูก 

กลุ่มอาการโรคธาลัสซีเมียความรุนแรง3 กลุ่ม 

• กลุ่มอาการรุนแรงสุดทารกบวมน้ำคลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต ส่วนใหญ่เด็กเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด และแม่มีโอกาสภาวะครรภ์เป็นพิษ  บวม  ความดันโลหิตสูงปวดศีรษะ และอาจเสียชีวิตได้
• กลุ่มอาการรุนแรงมากแรกเกิดยังไม่มีอาการ แต่เมื่ออายุ 3-6 เดือน เด็กทารกจะ ตาเหลือง อ่อนเพลีย ตัวเตี้ย แคระแกร็น ตับ และม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง หน้าผากตั้งชัน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ยิ่งอายุมาก ยิ่งเห็นชัด ต้องให้เลือดประจำ ถ้าไม่ได้รักษา ต่อเนื่องจะเสียชีวิตได้
• กลุ่มอาการรุนแรงน้อยกลุ่มนี้อาการปกติ ซีดเหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยบ่อยและ มีดีซ่าน

เมื่อรุนแรง…อาจต้องมีการให้เลือด

• การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย
• การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมจากเลือดที่ได้รับ (1 ml ของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1.16 mg)และจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่มากกว่าปกติจากทางเดินอาหาร ซึ่งเหล็กที่สะสมนี้อาจจะไปทำลายหัวใจ ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ ทำลายตับ ทำให้ตับแข็งได้ และทำลายตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวานได้ จึงต้องมีการตรวจประเมินหาภาวะเหล็กเกินเป็นประจำ

รู้จักภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดรุนแรง จนสูญเสียอวัยวะส่วนปลาย

ใครบ้างที่ต้องใช้ยาขับเหล็ก เมื่อเป็นธาลัสซีเมีย?

• ระดับ serum ferritin มากกว่า 1,000 ng/ml
• ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจำมา มากกว่า 1 ปี
• ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้เลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
• รักษาด้วยการตัดม้าม โดยแพทย์จะพิจารณาใช้การรักษาวิธีนี้ต่อเมื่อ ม้ามโตมากจนเกิดอาการกดเบียดอวัยวะภายในอื่นๆ หรือมีขนาดโตกว่า 6 ซม.
• ผู้ป่วยต้องรับเลือดบ่อยขึ้นกว่าที่เคยเป็น
• เม็ดเลือดขาว หรือ เกร็ดเลือดต่ำจากม้ามโต

โดยแนะนำให้รับการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการตัดม้าม เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ทางเลือกเพื่อผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่จะสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายได้ 75-92% แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยทุกรายได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมาก ผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้คือ ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และมีพี่น้องบิดามารดาเดียวกัน หรือมีผู้บริจาคที่มี HLA หรือการตรวจเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย โดยโอกาสที่พี่น้องบิดามารดาเดียวกันจะตรงกันกับผู้ป่วย คือ 1 ใน 4 สำหรับผู้บริจาคมีโอกาสตรงกันกับผู้ป่วย 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000

เป็นธาลัสซีเมีย รักษาได้

• รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
• ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
• ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
• งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
• ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากอาจจะมีฟันผุได้ง่าย
• หากมีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
• รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด

ทำไมต้องตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีลูก ?

ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% ดังนั้นเมื่อตั้งครรภ์ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด หรือ คู่สามีภรรยาจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลพญาไท และ กระทรวงสาธารณสุข

ภาพจาก : Shutterstock

ใบรับรองแพทย์ 5 โรค คืออะไร? ทำไมต้องรู้ก่อนเข้าทำงาน-รับราชการ

ภาวะโลหิตจาง รู้ไม่ทันสัญญาณภัยเงียบ เสี่ยงหัวใจวาย-น้ำท่วมปอด