สำนักข่าวต่างประเทศรายงานว่า มีแกน เฮฟฟอร์ด (Meegan Hefford) นักเพาะกายสาวชาวออสเตรเลีย และคุณแม่ลูกสอง วัยเพียง 25 ปี ถูกพบว่าเป็นลมหมดสติภายในอพาร์ทเมนท์ของเธอ ในเมืองมานดูราห์ ( Mandurah) รัฐเวสเทริ์น ออสเตรเลีย ตั้งแต่วันที่ 9 มิ.ย ก่อนที่จะเสียชีวิตในระยะเวลาเพียงไม่กี่วัน และเป็นครั้งแรกที่ครอบครัวของเธอทราบว่า เฮฟฟอร์ด ป่วยด้วยโรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย ที่ทำให้ร่างกายหยุดเผาผลาญโปรตีนและเกิดการเสื่อมสภาพของเอมไซน์ จนส่งผลให้เกิดการสะสมสารไนโตรเจนจนกลายเป็นสารพิษประเภทแอมโมเนียในเลือด ส่งผลให้สมองถูกทำลาย และเสียชีวิตในที่สุด
ขณะที่ มิเชล ไวท์ แม่ของเฮฟฟอร์ด ระบุว่า เฮฟฟอร์ด กำลังเตรียมตัวเข้าร่วมการแข่งขันเพาะกายรายการหนึ่ง จึงเน้นกินอาหารที่มีโปรตีนมากจนเกินไป ทั้งไข่ขาว เนื้อไร้ไขมัน รวมทั้งโปรตีนปั่น และผลิตภัณฑ์เสริมอาหารต่างๆ โดยไวท์ ระบุว่า ไม่มีใครสามารถรู้ได้เลยว่า เฮฟฟอร์ด ป่วยด้วยโรคดังกล่าว เพราะไม่มีการตรวจเป็นประจำ
ซินเธีย เลอมองส์ ผู้อำนวยการมูลนิธิโรคพันธุกรรมเมตาบอกลิกที่มีความบกพร่องของวงจรยูเรีย กล่าวว่า อาการเสื่อมสภาพของเอมไซน์อาจไม่ส่งผลกระทบผลร้ายแรงมากนัก ยกเว้นว่าจะมีปัจจัยกระตุ้น ซึ่งอาจเป็นโรคที่เกิดจากไวรัส ความเครียด หรือ การกินอาหารที่มีโปรตีนสูง