ตรวจโรคก่อนวางแผนมีลูก หยุดส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้กับลูกรัก

โรคทางพันธุกรรม Genetic Disorders เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ โดยเฉพาะพ่อแม่และญาติสายตรงก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น 

ธาลัสซีเมีย

ยืน 1 ตลอดการ โรคทางพันธุกรรมยอดฮิต ยืนยันได้จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุข ที่พบว่าคนไทยมียีนโรคธาลัสซีเมียโดยไม่รู้ตัวกว่า 22 ล้านคน 

หรือทุก 1 ใน 3 คน จะมีคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่ คำถามก็คือลูกเราจะมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน? ซึ่งต้องดูว่าคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะหรือไม่

• หากมีฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดที่เป็นพาหะ ลูกก็จะมีโอกาสพาหะได้ถึง 50% เช่นกัน ซึ่งจะไม่ได้ส่งผลกระทบอะไรกับสุขภาพ แต่ลูกของเราก็จะสามารถส่งต่อยีนผิดปกตินี้ไปยังรุ่นหลานต่อไปได้
• หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะแข็งแรงเป็นปกติเพียง 25% เป็นพาหะเช่นเดียวกับพ่อแม่ 50% และมีโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25%

ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี หรือโรค G6PD

เอนไซม์จีซิกส์พีดีเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ช่วยให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรง และทำงานได้ตามปกติ โรคนี้ส่วนใหญ่มักจะไม่แสดงอาการผิดปกติ จนกว่าจะได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า อาหารและยาบางชนิด อาการผิดปกติที่เกิดขึ้น

• คล้ายภาวะโลหิตจาง
• มีไข้ หนาวสั่น ซีด
• ตัวเหลือง
• ตาเหลือง
• ปัสสาวะสีเข้ม
• หัวใจเต้นเร็ว

เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกอนุมูลอิสระเข้าไปทำลาย เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดจากคุณแม่เป็นหลัก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของโครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า หากคุณแม่เป็นพาหะก็จะทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะเป็น G6PD ได้ 50% ส่วนลูกสาวก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะ G6PD ได้ 50%

โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดออกผิดปกติ

เป็นอีกหนึ่งโรคที่สามารถถ่ายทอดผ่านยีนด้อยของ โครโมโซม X จึงมักพบโรคในผู้ชายมากกว่า  เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้เลือดแข็งตัวได้ช้า ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้
เช็กอาการ ภาวะสมองฝ่อและวิธีชะลอความเสื่อมตามอายุ

ภูมิแพ้

หลายคนไม่เคยรู้ว่าโรคภูมิแพ้ โรคยอดฮิต จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญคือภูมิแพ้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมไม่ให้มีอาการ หรือให้มีอาการน้อยที่สุดได้

• ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นภูมิแพ้ ลูกก็มีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 30-50%
• หากพ่อและแม่เป็นภูมิแพ้ทั้งคู่ ลูกมีโอกาสที่จะเป็นภูมิแพ้ 50-70% เลยทีเดียว

นอกจากนี้ยังมีโรคอัลไซเมอร์ โรคหัวใจ และโรคอื่นๆอีกมากมายที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้ การวางแผนมีลูก และมีลูกเมื่อพร้อมและการตรวจคัดกรองสุขภาพก่อนมีลูก จะช่วยคักกรองความเสี่ยงของโรคอื่นๆได้อีกด้วยอย่าง เช่น ไวรัสตับอักเสบบี-ซี และยังเป็นการคัดกรองโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์อย่างซิฟิลิส และ HIV ได้ในทีเดียว เพราะการตรวจพบโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ จะยิ่งช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถวางแผนดูแลครรภ์กับแพทย์เฉพาะทางได้ ช่วยให้การตั้งครรภ์ปลอดภัย ลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ และสามารถวางแผนการดูแลลูกน้อยได้ตั้งแต่วันแรกหยุดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้กับลูกรัก

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลพญาไท

โรคไต ไม่กินเค็มแต่รักโซเดียมก็เสี่ยงได้ แนะวิธีป้องกันไตทำงานหนัก
ตรวจสุขภาพประจำปีสำคัญ ก่อนโรคภัยเงียบลุกลาม อายุน้อยก็เสี่ยงได้