ยีน“อัลไซเมอร์”ส่งต่อทางพันธุกรรม ตรวจเจอป้องกัน-ชะลอความเสื่อมได้!

แม้ว่าปัจจุบันยังไม่ได้ข้อสรุปยืนยันถึงต้นตอโดยตรงของโรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's disease) แต่พบว่ายันเป็นต้นเหตุทางอ้อมมีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนซึ่งถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม และหากพ่อแม่ซึ่งเป็นญาติสายตรงนั้นมีอาการอัลไซเมอร์ก็คาดว่าลูกมีโอกาสป่วยได้มากถึง 50% เลยทีเดียว

โรคของสมองที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่พบได้บ่อย

• โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน APP, PSEN1, PSEN2สำหรับอัลไซเมอร์ในผู้ที่อายุน้อยกว่า 65 ปี 

อัลไซเมอร์คืออะไร? ทำไมถึงถูกมองว่าเป็นภัยคุกคามในสังคมผู้สูงอายุ

ระยะภาวะสมองเสื่อม-อัลไซเมอร์ เผยความรุนแรงของโรคก่อนสูญเสียความทรงจำ

 

รวมถึงยีน APOE e4 คือตัวแปรกลุ่มย่อยของ Apolipoprotein E (APOE) เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมันในร่างกายของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ชนิดย่อยของ APOE มีความเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจและหลอดเลือด นอกจากนี้ยังมี PICALM, ABCA7, CLU, CR1, PLD3, TREM2, SORL1

• โรคพาร์กินสัน (Parkinson's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน LRRK2, PARK2, PARK7
• โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน HTT
• โรคสมองส่วนหลังเสื่อม (Spinocerebellar ataxia) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ชนิด Trinucleotide repeat expansion
• ความพิการของการได้ยิน หรือการมองเห็น

ใครมีความเสี่ยงโรคของสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มีอาการของโรคที่มักพบในผู้สูงอายุตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น อัลไซเมอร์
• ผู้ที่มีอาการของโรคที่ไม่คล้ายอาการที่มักพบปกติ เช่น อาการชักที่หาสาเหตุไม่ได้ หรือไม่ตอบสนองต่อยากันชัก
• เด็กที่มีพัฒนาการหรือการเจริญเติบโตช้า หรือมีการเจริญเติบโตผิดปกติของศีรษะ
• ผู้มีการเคลื่อนไหวของร่างกายผิดปกติ
• ผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
• ผู้ที่มีประวัติของโรคในครอบครัว ทั้งบิดา มารดา พี่น้อง หรือลูก

ทำไมต้องตรวจยีนโรคของสมองที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• เพื่อการวินิจฉัยในผู้ที่มีอาการของโรคแล้ว
• เพื่อทราบโอกาสที่จะเกิดโรคในอนาคต
• เพื่อการวางแผนมีบุตรสำหรับคู่แต่งงาน
• ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเมื่อมีการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์
• เพื่อประเมินทารกในครรภ์ สำหรับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์
• การตรวจในทารกแรกคลอด
• เพื่อศึกษาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในผู้ที่เป็นโรค

การเปรียบเทียบระหว่าง ผู้ที่มียีนปกติ และ ผิดปกติ ของโรคสมองและระบบประสาท

ผู้ที่มียีนปกติก็เป็นอัลไซเมอร์ได้หากมีความเสี่ยงดังต่อไปนี้!

• อายุที่มากขึ้น
• การติดเชื้อบางชนิด
• ลักษณะการใช้ชีวิต
• อาหารที่รับประทาน
• เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• การสูบบุหรี่
• โรคประจำตัวร่วมอื่น ๆ

ผู้ที่มียีนผิดปกติเสี่ยงมากกว่าแต่ชะลอได้!

มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติมซึ่งเป็นสาเหตุของผู้ป่วยอายุน้อย จึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองโรคทางสมองตั้งแต่อายุน้อยและอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่มียีนปกติ นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำยาหรือการรักษาทางเลือก เช่น การรักษาทางยีนเมื่อมีข้อมูลเพียงพอ

8 วิธีลดความเสี่ยงอัลไซเมอร์ แก่ไปความจำยังดี สุขภาพแข็งแรง!

ความแตกต่างของการตรวจยีนแต่ละประเภท

• การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนทั้งหมดและให้คำตอบที่ชัดเจนว่าผู้รับการตรวจนั้นมีหรือไม่มีโรคหรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูงและมักตอบได้เพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะนั้น ๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผลอาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญและอาจไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด

เพื่อให้สามารถตรวจวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมและความจำถดถอยได้อย่างถูกต้อง การตรวจเพิ่มเติมอื่นๆ อาจมีความจำเป็น เช่น การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) ได้แก่

• การตรวจยีน APOE ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ก่อนวัยที่มีอายุน้อยกว่า 65 ปี
• การตรวจยีน PSEN1, PSEN2 และ APP ในผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคอัลไซเมอร์
• การตรวจยีน C9orf72 ในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองเสื่อมที่มีพยาธิสภาพอยู่ในสมองส่วนหน้า

หากตรวจพบความเสี่ยงต่อโรคที่เกิดจากยีน

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเพื่อหยุดการดำเนินของภาวะสมองเสื่อมและความจำถดถอยได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ชมียาหลายชนิดที่สามารถช่วยชะลออาการไม่ให้ภาวะสมองเสื่อมแย่ลง หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใดก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้มากขึ้น และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผลอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่ รวมถึงอาจแนะนำยาหรืออาหารเสริมที่สามารถช่วยลดโอกาสการเกิดโรคได้ และปัจจุบัน ยังมีการค้นคว้าการรักษาทางยีนเพื่อทำการรักษาในผู้ที่มีความเสี่ยงกับโรคบางโรค เช่น อัลไซเมอร์ที่เกิดในผู้ที่มีอายุน้อย

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช และ โรงพยาบาลกรุงเทพ

ภาพจาก : freepik

สัญญาณอัลไซเมอร์ ขี้ลืมแบบไหน? รีบพบแพทย์ก่อนสูญเสียการใช้ชีวิต

“ตรวจยีนมะเร็ง”ลงลึกระดับ DNA ลดเสี่ยงมะเร็ง เผย 3 กลุ่มที่ควรตรวจ!