วางแผนตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ ป้องกันการส่งต่อไปยังลูกคนที่ 2 ได้

หลายต่อหลายบ้าน ไม่ได้มีการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ ทำให้ลูกคนแรกที่เกิดขึ้นมาเกิดความผิดปกติ หรือมีโรคประจำตัวติดตัวมาตั้งแต่เกิด เริ่มจากการสังเกตว่าเด็กมีความผิดปกติ มีอวัยวะพิการ หรือมีพัฒนาการช้าหรือไม่ ถ้ามี ให้พิจารณาส่งตรวจยีนหรือโครโมโซมว่า จึงจะรู้ว่าลูกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ เพราะความผิดปกติของอวัยวะ หรือโรคบางโรคจะเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แต่ในบางโรคอาจไม่เกี่ยวข้องกัน

ซึ่งพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์แพทย์และทำการส่งตรวจว่า เกิดจากพันธุกรรมหรือไม่ เพราะหากเกิดจากพันธุกรรมก็จะสามารถส่งต่อไปยังลูกคนที่สองได้

การตรวจยีน มีความแม่นยำแค่ไหน ตรวจโรคอะไรได้บ้าง

การตรวจยีนจะเป็นการตรวจคัดกรองเฉพาะโรค ไม่ได้ตรวจทุกยีนของโรคนั้น ๆ โดยเน้นตรวจยีนที่พบบ่อย ตรวจโรคที่พบบ่อยและมีความรุนแรง คู่แต่งงานสามารถเลือกจำนวนของโรคที่ตรวจตามความเสี่ยงได้ และความแม่นยำขึ้นอยู่กับโรคแต่ละโรค โดยที่โรงพยาบาลสมิติเวชมีการตรวจยีนให้เลือกตรวจมากกว่า 400 ยีน ครอบคลุม 400 โรค  ผลวิเคราะห์แม่นยำ 99.5 %

ถ้าลูกคนแรกผิดปกติ ลูกคนต่อมามีความเสี่ยงแค่ไหน

ขึ้นกับผลตรวจของลูกคนแรกว่าเป็นอะไร ความผิดปกติเกิดขึ้นจากพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเอง ถ้าเกิดขึ้นจากพันธุกรรมเป็นแบบไหน เพราะโรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิด มีโอกาสที่จะเกิดซ้ำไม่เท่ากัน หากโรคของลูกคนแรกไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม ลูกคนต่อมาก็มักจะมีโอกาสผิดปกติน้อยมาก

17 โรคและความผิดปกติที่เสี่ยงส่งต่อทางพันธุกรรม

• ออทิสติก คือ โรคที่พบ 1 ใน 76 ราย  ซึ่งเด็กที่ป่วย 20% เกิดจากพันธุกรรม ถือเป็นภาวะที่วินิจฉัยและป้องกันได้  ออทิสติกเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซ์ (X) โดยความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นตามรุ่นที่เพิ่มขึ้น  หากตรวจพบว่าแม่เป็นพาหะ 50%  ลูกชายจะมีโอกาสเป็นออทิสติก
• ดาวน์ซินโดรม เกิดหลังจากปฏิสนธิ โดยมีความเสี่ยงที่อายุของแม่ เช่น แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม 1 ใน 2,500  ขณะที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสเพิ่มสูงมากขึ้นถึง 1 ใน 350  โรคนี้เป็นกลุ่มโรคที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเลือดหลังจากตั้งครรภ์แล้ว  เริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ มีความแม่นยำถึง 99.7% อย่างไรก็ตามการทำเด็กหลอดแก้ว หากตรวจตัวอ่อนแล้วไม่เป็นดาวน์ เมื่อฝังตัว และคุณแม่ตั้งครรภ์แล้ว แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม อีกครั้ง เนื่องจากการตรวจตัวอ่อนคือการตัดชิ้นเนื้อส่วนที่เป็นรกไปตรวจ  อาจพบกรณีโครโมโซมของรกต่างจากตัวทารก   หากตรวจพบภาวะดาวน์  ปัจจุบันสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้
• ตาบอดสี คือ ภาวะที่มีการมองเห็นสีผิดปกติไป มีหลายชนิด และสีที่มองเห็นบกพร่องจะแตกต่างกันไปในแต่ละชนิด โดยตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยคือ ชนิดบกพร่องสีเขียวและแดง พบในเพศชาย 7% และเพศหญิง 0.5-1
• ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) พบว่า คนไทยเป็นพาหะของโรคนี้มากที่สุดถึง 1 ใน 4  ธาลัสซีเมีย เป็นภาวะโลหิตจาง (Anemia) จากความผิดปกติของยีน หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝงหรือเป็นพาหะ  ลูกจะไม่มีความเสี่ยง แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะ  ลูกจะมีความเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 25% และมีความเสี่ยงเป็นพาหะ 50%  โดยมีโอกาสเป็นปกติเพียง 25%
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือ ลูคีเมีย (Leukemia) ความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีมากเกินไป ซึ่งโดยปกติเม็ดเลือดขาวจะทำหน้าที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันของร่างกาย โดยปกติโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม
• โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) โรคทางพันธุรกรรมที่เกิดความผิดปกติของเซลล์ที่ทำหน้าที่ผลิตสารคัดหลั่ง เช่น น้ำมูก เหงื่อ น้ำย่อยในระบบทางเดินอาหาร ทำให้สารคัดหลั่งมีความเหนียวข้นมากขึ้นจนอุดตันหรือทำให้ระบบต่าง ๆ ในร่างกายไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ในสหรัฐอเมริกาพบได้ประมาณ 1 ต่อ 3,500 ของทารกที่รอดชีวิต แต่ในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ต่ำกว่าคือ 1 ต่อ 100,000 ของทารกที่รอดชีวิต
• ฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกง่ายและหยุดยาก เนื่องจากมีความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด  โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดา โดยลูกชายจะมีโอกาสเกิดโรค 50% และลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50%
• โรคพร่องเอนไซม์ G6PD คือ ผู้ที่มีภาวะนี้จึงมีเม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหารบางชนิด ยาบางชนิด ภาวะติดเชื้อ โรคนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดา โดยลูกชายจะมีโอกาสเกิดโรค 50% และลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50%
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s syndrome)  คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy) ผู้ที่เป็นโรคจะมีลักษณะพัฒนาการช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญา กะโหลกศีรษะเล็กหรือผิดรูป คางและปากเล็ก ปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติที่หู หัวใจ ข้อต่อ หายใจลำบาก โดยภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 และพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย  ทารกบางส่วนอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคที่เกิดได้ 1 ใน 6,000-10,000 ทารกที่เกิดมาจะยังปกติ  แต่เมื่ออายุ 5-6 ปี จะเริ่มเดินไม่ได้ ขยับตัวไม่ได้ สมองผิดปกติ เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยเด็ก
• โรคฟีนิลคีโตนูเรีย คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความบกพร่องของยีนที่ผลิตเอนไซม์ ที่ทำหน้าที่ทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ทำให้มีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกาย ส่งผลต่อความบกพร่องทางสติปัญญาและอาจก่อให้เกิดอาการอื่น ๆ เช่น อาการชัก สมาธิสั้น มีกลิ่นผิดปกติจากลมหายใจ ผิวหนัง ปัสสาวะ การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ โดยในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 200,000
• โรควิลสัน (Wilson disease) คือภาวะที่มีแร่ทองแดงคั่งในร่างกาย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13  ทำให้ตับไม่สามารถกำจัดแร่ทองแดงส่วนเกินออกไปได้ เกิดการสะสมของแร่ทองแดง ทำให้ตับทำงานผิดปกติ เป็นโรคตับแข็ง มีปัญหาด้านระบบประสาท ดวงตา เม็ดเลือด และภาวะทางจิตเวช โรคนี้มีอุบัติการณ์ณ์ประมาณ 1 ต่อ 30,000 - 40,000
• ความผิดปกติในการสะสมไกลโคเจนชนิดที่สอง (Glycogen storage disease type 2)  คือภาวะที่มีการขาดเอนไซม์ Acid-alpha-Glycogen ทำให้มีการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่งสามารถส่งผลต่อชีวิตได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการแต่ถ่ายทอดไปยังลูกได้ โดยมีอุบัติการณ์การเป็นพาหะ 1 ใน 100
• กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์ (Fragile X syndrome) คือ โรคที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของสมอง มีพัฒนาการทางสติปัญญาช้า ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X แบบลักษณะเด่น ผู้ป่วยส่วนมากเป็นเด็กผู้ชาย และมักมีอาการรุนแรงมากกว่าเด็กผู้หญิง บางรายมีอาการออทิสติก เช่น สมาธิสั้น ซน อยู่ไม่นิ่ง มีปัญหาในการใช้ภาษาในการสื่อสาร เป็นต้น  มีอุบัติการณ์ของโรค 1 ใน 4,000 ในเพศชาย และ 1 ใน 6,000 – 8,000 ในเพศหญิง
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน  คือ โรคที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย พบในเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะของโรค มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X (X-Linked Recessive) โดยพบ 1 ในประชากรชาย 3,500 คน
• กาแลคโตซีเมีย  คือ  โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากร่างกายขาดเอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยาการย่อยน้ำตาลกาแลคโตสเป็นน้ำตาลกลูโคส ทำให้มีน้ำตาลกาแลคโตสในเลือดสูงกว่าปกติ อาจทำให้มีอาการเบื่ออาหาร อาเจียน พูดลำบาก เสียการทรงตัว สูญเสียการกะระยะ กระดูกบาง ต้อ ถ่ายทอดแบบยีนด้อยจึงมีโอกาสเกิดโรคเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ
• โรคหูหนวก(Hearing Loss)  จะมีอาการ หูหนวก หูตึง ภาวะการได้ยินเสียงลดลง อาจเป็นเพียงเล็กน้อยหรือไม่ได้ยินเลย (หูหนวกสนิท) ราว 40 เปอร์เซ็นต์ของการสูญเสียการได้ยินในเด็กอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม

นอนไม่หลับเกิดจากอะไร? มีวิธีไหนบ้างที่ช่วยทำให้นอนหลับ?

ผู้ที่มาตรวจพาหะโรคทางพันธุกรรมที่โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท โรคที่พบพาหะบ่อยที่สุดคือ ธาลัสซีเมีย  อันดับสอง คือ โรคหูหนวก พบถึง 1 ใน 6 ของเด็กที่ได้รับการตรวจ ซึ่งเด็กที่เกิดมามีภาวะหูหนวก 60% เกิดจากพันธุกรรม

ไม่อยากให้ลูกคนที่สองต้องเสี่ยง มีวิธีป้องกันอย่างไร

หากลูกคนแรกมีความผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์และทำการส่งตรวจว่าความผิดปกตินั้นเกิดจากพันธุกรรมหรือไม่ หากเกิดจากพันธุกรรมก็จะสามารถส่งต่อไปยังลูกคนที่สองได้  หลังจากตรวจแล้ว ถ้ามีความเสี่ยง แพทย์จะแนะนำเรื่องการเตรียมการตั้งครรภ์อย่างไร

หากความผิดปกติของลูกคนแรกเกิดจากพันธุกรรม แพทย์อาจนำวิธีการป้องกันการส่งต่อไปยังลูกคนที่สอง เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว ตรวจความผิดปกติของยีนก่อนใส่ตัวอ่อนกลับไปฝังในมดลูก การเจาะรกหรือน้ำคร่ำ  ตรวจยีนหลังตั้งครรภ์  การใช้อสุจิหรือไข่บริจาค หรือการรับบุตรบุญธรรม โดยแต่ละวิธีมีค่าใช้จ่ายและใช้เวลาแตกต่างกัน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะให้คำปรึกษาขึ้นอยู่กับความเสี่ยงและโอกาสเกิดโรคผู้ที่มีความเสี่ยงหรือมีสงสัยความผิดปกติในลูกคนแรก สามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อขอคำปรึกษาและพิจารณาตรวจยีนหาความผิดปกติได้

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท

ตาเข ตาเหล่ ในเด็ก รีบรักษาก่อนมี“ภาวะตาขี้เกียจ”อันตรายถึงขั้นตาบอดได้

วิจัยพบนอนตะแคงซ้าย ช่วยลดกรดไหลย้อนตอนกลางคืนได้จริง