ความหวังเป็นจริง! ผู้ป่วยได้รักษา หลังรัฐดัน 24 โรคหายากเข้าบัตรทอง

วันที่​ 28​ ต.ค. 2562 ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย  แถลงข่าว “กว่าจะถึงวันนี้…โอกาสและอนาคตของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย”  ที่โรงพยาบาลรามาธิบดี  ว่า ต้องขอบคุณหน่วยงานที่เกี่ยวข้องที่ผลักดันโรคหายากทั้ง 24 โรคเข้าไปอยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติหรือสิทธิบัตรทอง เพราะถือเป็นจุดเริ่มต้นในการนำโรคอื่นๆ เข้าสู่สิทธิบัตรทองต่อไป ​รวมทั้งได้เป็นกระบอกเสียงในการทำให้รู้จักโรคหายากมากขึ้น ปัจจุบันไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค

โดยจากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในไทย 607 ราย โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงอายุ 1 เดือน – 32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ได้แก่ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง 15% กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ 11%  กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก 8%  โรคเอ็มพีเอส  3%  กลุ่มอาการวิลเลี่ยม 3%  โรคโกเชร์  2%  ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย 10% รวมถึงโรคอื่นๆ อีก 32% เป็นต้น

นอกจากนี้ ภายใต้กลุ่มโรคดังกล่าวยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างกันออกไป 40 %ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย  34 %ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ซึ่งเท่ากับภาครัฐสูญเสียค่าใช้จ่ายในการการตรวจที่ไม่ตรงจุดตรงประเด็นไปโดยไม่รู้ตัว   40% ต้องมาพบแพทย์อย่างน้อย 1 ครั้งต่อเดือน   32 %คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและของครอบครัวแย่ลง และ 42% สมาชิกในครอบครัวจำเป็นต้องลาออกเพื่อดูแลผู้ป่วย ดังนั้น หากผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยดูที่เร็วก็จะสามารถลดหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนอันเกิดจากการวินิจฉัยล่าช้าได้ อย่างไรก็ตาม นอกจากโรคหายาก 24 โรคที่ได้รับการช่วยเหลือในเฟสแรกแล้วนั้น ยังมีผู้ป่วยโรคหายากรอความหวังจากภาครัฐบาลเพื่อรับสิทธิบัตรทองในการรักษาเท่าเทียมกับโรคอื่น ๆ

เมื่อถามถึงความคุ้มทุนในการนำโรคหายากเข้าสิทธิบัตรทอง​ ศ.พญ.ดวงฤดี​ กล่าวว่า​ ขณะนี้ในไทยกำลังทำตัวเลขกันอยู่​ แต่ในออสเตรเลียมีการศึกษาพบว่าหากปล่อยให้ผู้ป่วยไปโดยที่ไม่รู้ว่าผู้เชี่ยวชาญอยู่ที่ใดนั้นอาจถูกตรวจไป 20 ครั้งในเวลา 2 ปีซึ่งสามารถคิดเป็นค่าใช้จ่าย 3 แสนบาทโดยไม่รู้ตัว​ แต่หากมีระบบที่สามารถทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้เร็วอาจเสียการตรวจ 20,000 บาทแต่ก็จบเนื่องจากยังไม่นับเวลาของการสูญเสียตรงนี้ด้วย​

ด้านศ. ดร. พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาลงกรณ์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่าที่สำคัญกว่าความคุ้มทุนคือเรื่องของเวลาเพราะหากช้าไปการรักษาก็จะเปลี่ยนไปด้วย จึงต้องรีบพบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพราะภายใน 6 เดือนหากเริ่มเป็นหากตรวจพบจะช่วยลดความพิการทางสมองลงได้ แต่หากปล่อยให้เกิดการรักษาที่ไม่ถูกวิธีลองผิดลองถูก 2 ปี ก็อาจทำให้สมองสูญเสีย ซึ่งถือเป็นการแข่งกับเวลาด้วยไม่ใช่แค่เรื่องเงินเท่านั้น

 

ผู้สื่อข่าวถามว่าใน 24 โรคที่ได้รับการบรรจุในระบบบัตรทองนั้น​ สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่​  ศ.พญ.ดวงฤดี​ กล่าวว่า​ บางโรคสามารถรักษาให้หายขาดได้ เช่น อาจทำการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือปลูกถ่ายตับ  แต่บางโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจาก 80 % ของโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ในกลุ่มนี้อาจต้องเสียค่ายาปีละ 1 แสนบาท ซึ่งประชาชนอาจรับไม่ไหวและใน1แสนบาทหากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง​ อาจต้องไปรักษาอาการอื่นที่รุนแรงกว่า​ เช่น​ อาการชักเกร็งให้ยากันชัก โดยอาจเสียแค่6หมื่นบาทแต่ไม่ได้อะไรแต่ในทางกลับกันเสีย1แสนบาทแต่ทำให้ผู้ป่วยกลับมาเป็นปกติ​สามารถไปโรงเรียนได้เป็นอนาคตในการช่วยพัฒนาประเทศต่อไป

ด้านแม่น้องปัน กล่าวถึงลูกชายที่ป่วยด้วยโรคพราเดอร์วิลลี่ ว่า โรคนี้ส่งผลให้ลูกไม่กินนมเมื่อแรกเกิด ดีที่ตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด แพทย์ระบุว่าโรคนี้จะมีพฤติกรรมการรับประทานอาหารเยอะผิดปกติสวนทางเมตาโบลิซึม หรือระบบเผาผลาญที่น้อย นำสู่โรคเรื้อรังอื่นๆ เมื่อถึงจุดที่น้องรับประทานอาหารมากจึงตัดสินใจลาออกจากงานมาดูแลเรื่องการรับประทานอาหารและการออกกำลังกาย แม้ทุกวันนี้จะคุมเรื่องอาหารได้แต่น้องปัน ยังต้องได้ฉีดโกรทฮอร์โมนทุกคืน ซึ่งมีค่าใช้จ่ายเองปีละประมาณ 500,000 บาท ดังนั้นอยากให้รัฐบาลช่วยผลักดันโรคพราเดอร์วิลลี่ เป็นหนึ่งในสิทธิประโยชน์บัตรทองด้วย

ขณะที่ย่าน้องปุ๊กโก๊ะ กล่าวด้วยเสียงสั่นเครือว่า หลานป่วยด้วยโรค MPS 1 ไม่เคยรู้ว่าหลานมีความผิดปกติ รู้เพียงเป็นเด็กที่ป่วยบ่อย ซึ่งทุกครั้งที่ไปพบแพทย์ก็ได้ยาแก้ไขกลับมา จนหลานถึงวัยหัดเดินจึงพบความผิดปกติในวันที่ตรวจพบเมื่อหลายปีก่อนแพทย์ระบุว่าไม่มียารักษา ชีวิตต้องอยู่กับความทุกข์ไม่ต่างจากเหมือนมีภูเขามาทับอก จนวันหนึ่งได้รับการติดต่อจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ช่วยหาเอนไซม์ทำให้หลานอาการดีขึ้น  ซึ่งเอนไซม์ไม่ครอบคลุมในสิทธิบัตรทอง แต่ก็มีความหวังบ้างที่รัฐบาลเห็นถึงความสำคัญของโรคหายากหากมีโอกาสก็ยากให้รัฐบาลเอาโรคนี้เข้าในระบบบัตรทองด้วย