พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า หลังจากคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ดำเนินการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากต่อมไทรอยด์บกพร่อง และ พี.เค.ยู. หรือโรคเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย ซึ่งเป็นกลุ่มโรคทางเมตาบอลิซึมป้องกันภาวะปัญญาอ่อน มาตั้งแต่ปี 2548 ได้มีการตรวจทารกที่คลอดในโรงพยาลศิริราชแล้วทั้งสิ้น 500,000 ราย พบต่อมไทรอยด์บกพร่อง 80 ราย หรือคิดเป็น 1 ต่อ 2,500 ราย และพีเคยู 6 ราย โดยการรักษาต้องดำเนินการภายใน 14 วันหลังคลอด และขยายเพิ่มการตรวจกรองอีก 40 โรคฟรี ซึ่งอุบัติการณ์ทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 5,000 ระบบการตรวจคัดกรองถือว่ามีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากหากปล่อยให้เด็กพิการจะทำให้มีภาระค่าใช้จ่ายสูงถึงรายละ 8 ล้านบาท และต้องดูแลกันตลอดชีวิต ทั้งนี้ ในประเทศไทยขณะนี้ยังไม่ได้ประเมินราคาตรวจคัดกรอง แต่ในต่างประเทศอยู่ที่ประมาณ 10,000 บาท ทั้งนี้ หลังขยายโครงการตรวจคัดกรองเพิ่มตั้งแต่ปี 2557 เมื่อจบโครงการจะทำการสรุปและเสนอต่อกระทรวงสาธารณสุข เพื่อขยายการตรวจกรองทารกให้ครอบคลุมทั่วประเทศ
นพ.นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก 40 โรคนั้น ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง ดังนั้นคนในครอบครัวอาจจะไม่เคยเป็นโรคมากก่อนก็ โดยเฉพาะพ่อ แม่ที่มีประวัติเป็นญาติกัน หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน โดยทารกแรกเกิดจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการทางสมอง เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน เลือดเป็นกรด ชัก โคม่า และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด ซึ่งอาการผิดปกติทางสมองเกิดจากเซลล์ขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารที่เป็นพิษ เช่น กรดไปทำลายสมอง หรือเซลล์นั้นไม่สามารถสร้างพลังงานได้ ก็จะทำให้สมองไม่ทำงานด้วย ดังนั้น หากตรวจโรคได้ก่อนก็จะรักษาได้ทัน
ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองโรคจะต้องทำภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอด โดยการเจาะเลือดส้นเท้าทารกลงในกระดาษซับเลือด เพื่อนำส่งห้องปฏิบัติการตรวจสอบด้วยเทคโนโลยีที่เรียกว่า TMS : Tandem Mass Spectrometry โดยโรงพยาบาลศิริราช เป็นแห่งแรกที่ทำการตรวจวิธีนี้ เนื่องจากต้องให้เด็กมีภาวะย่อยเอ็นไซม์ จากการรับประทานอาหารก่อน ซึ่งได้ผลแม่นยำร้อยละ 90 และหากตรวจพบก็จะทำการตรวจซ้ำอีก 2 วิธีคือ 1. ตรวจกรดอะมิโนในเลือด 2. การตรวจกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ หากเป็นภาวะที่เกิดจากต่อมไทรอยด์จะให้ยาเสริมฮอร์โมนไทรอยด์ ส่วนภาวะที่เกิดจากพันธุกรรมเมตาบอลิก จะให้นมพิเศษสำหรับทารก และให้วิตามิน รวมทั้งควบคุมอาหารที่มีโปรตีนสูง และต้องรับประทานยาตลอดชีวิต แต่ทั้งหมดหากรักษาทันก็จะป้องกันความพิการและปัญญาอ่อนได้
- คอนเทนต์พิเศษ
สำหรับคุณ - TOP ประเด็นร้อน
- วิดีโอยอดนิยม
