ซึ่งเจ้าโรคประหลาดนี้เป็นอาการผิดปกติทางสมองที่มีชื่อทางการแพทย์ว่า "โพรโซแพ็กโนเซีย" (Prosopagnosia) หรือ “โรคลืมใบหน้า” ซึ่งผู้ป่วยจะไม่สามารถจดจำใบหน้าคนได้และไม่ใช่เพียงแค่ใบหน้าของเพื่อนหรือคนในครอบครัวบางครั้งอาการของโรคยังทำให้ลืมใบหน้าตัวเองไปเลย แต่เรื่องอื่นๆ ยังคงจดจำได้ปกติ
ภาวะบอดใบหน้ามี 2 ประเภท ได้แก่ แบบที่เกิดภายหลัง เป็นผลของความเสียหายที่รอยต่อของสมองกลีบขมับและสมองกลีบท้ายทอย (occipito-temporal junction) มักพบในผู้ใหญ่ และแบบที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด (คือมีความผิดปกติในช่วงพัฒนา)
Brad Duchaine นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัย Dartmouth และเพื่อนร่วมงาน ได้รวบรวมผู้ป่วยโรค Prosopagnosia 20 คน เพื่อศึกษาอาการของโรคประหลาดนี้ โดยพยายามทำความเข้าใจการทำงานของสมองของผู้ป่วย ว่าแตกต่างจากสมองของคนทั่วไปอย่างไร และพบว่า ผู้ป่วยโรคลืมใบหน้าจะจดจำได้ว่าจอดรถไว้ที่ไหน เส้นทางที่ใช้ในชีวิตประจำวัน หรือจำเหตุการณ์ต่างๆ ได้อย่างแม่นยำ แต่กลับลืมใบหน้าของคนรู้จักได้ง่ายๆ เนื่องจากสมองส่วนที่จดจำใบหน้านั้นไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ โรค Prosopagnosia เริ่มค้นพบมานานแล้ว คือราว 150 ปีก่อน แต่ยังไม่พบผู้ป่วยโรคนี้มากนัก