นพ.อกนิษฐ์ ศรีสุขวัฒนา หรือ “หมอแอร์” อายุรแพทย์โรคหัวใจ และผู้ชำนาญการด้าน Sports Cardiology โรงพยาบาลสมิติเวช ศรีนครินทร์ เผยแพร่ข้อมูลผ่านเพจ Akanis Srisukwattana อธิบายว่า ไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ไม่ได้มีเพียง Lp(a) แต่ยังมีความผิดปกติจากยีนหลายรูปแบบที่ส่งผลต่อการสร้าง การขนส่ง การดูดซึม และการกำจัดไขมันออกจากเลือด หลายคนเริ่มรู้จัก Lp(a) ว่าเป็นไขมันที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
จึงอาจเข้าใจว่า หากตรวจแล้ว Lp(a) ไม่สูง ไขมันในเลือดก็คงไม่ได้มาจากกรรมพันธุ์ แต่จริง ๆ แล้ว Lp(a) เป็นเพียงหนึ่งในหลายรูปแบบที่พันธุกรรมสามารถส่งผลต่อระดับไขมันในเลือดได้
กลไกทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับไขมันในเลือดมีหลายรูปแบบ
ยีนทำให้ตับเก็บ LDL ออกจากเลือดได้ไม่ดี
โดยปกติเซลล์ตับจะมี “ตัวรับ LDL” หรือ LDL receptor ทำหน้าที่จับอนุภาค LDL แล้วนำเข้าสู่เซลล์ ช่วยลด LDL ที่ค้างอยู่ในกระแสเลือด แต่ในบางคนอาจได้รับยีนที่ทำให้ตัวรับดังกล่าวมีจำนวนน้อยหรือทำงานได้ไม่เต็มที่ ส่งผลให้ LDL ค้างอยู่ในเลือดมากขึ้น แม้ไม่ได้รับประทานอาหารที่มีไขมันมากก็ตาม กลไกนี้เป็นสาเหตุสำคัญของโรค Familial Hypercholesterolemia หรือ FH ซึ่งมักทำให้ระดับ LDL สูงตั้งแต่อายุน้อย
ยีนทำให้ตับสร้างและปล่อยอนุภาคขนส่งไขมันออกมามากขึ้น
ตับสร้างอนุภาคที่เรียกว่า VLDL เพื่อขนส่งไตรกลีเซอไรด์ไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ และ VLDL ส่วนหนึ่งจะเปลี่ยนต่อไปเป็น LDL ในบางคน พื้นฐานทางพันธุกรรมร่วมกับภาวะเมตาบอลิก เช่น ภาวะดื้อต่ออินซูลิน อาจทำให้ตับปล่อยอนุภาคเหล่านี้ออกมามากขึ้น ผลตรวจเลือดจึงอาจพบทั้ง LDL สูง ไตรกลีเซอไรด์สูง หรือสูงทั้งสองอย่าง กลุ่มนี้มักเกี่ยวข้องกับหลายยีนร่วมกับปัจจัยด้านสุขภาพและพฤติกรรม จึงเป็นคนละภาวะกับ FH
ยีนทำให้ระบบย่อยไตรกลีเซอไรด์ในเลือดทำงานได้ไม่ดี
ร่างกายมีเอนไซม์ที่เรียกว่า LPL ช่วยย่อยไตรกลีเซอไรด์ในอนุภาคขนส่งไขมัน เพื่อให้เนื้อเยื่อนำกรดไขมันไปใช้หรือเก็บ หากยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์นี้ หรือโปรตีนที่ช่วยให้เอนไซม์ทำงาน เกิดความผิดปกติ อาจทำให้ไตรกลีเซอไรด์ค้างอยู่ในเลือดมากขึ้น ดังนั้น ไตรกลีเซอไรด์สูงจึงสามารถมีสาเหตุจากพันธุกรรมได้ ไม่ได้ขึ้นอยู่กับอาหารเพียงอย่างเดียว
ยีนทำให้ร่างกายมี Lp(a) สูง
Lp(a) เป็นอนุภาคที่มีลักษณะคล้าย LDL และมีโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า apo(a) ติดอยู่ ระดับ Lp(a) ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมเป็นหลัก โดยเฉพาะยีน LPA บางคนอาจมี Lp(a) สูงทั้งที่ LDL ไม่ได้สูงมาก ขณะเดียวกันบางคนสามารถมีทั้ง FH และ Lp(a) สูงร่วมกันได้ ดังนั้น การตรวจ Lp(a) เป็นการวัดอนุภาคไขมันชนิดหนึ่งในเลือด ไม่ใช่การตรวจกรรมพันธุ์ของระบบไขมันทั้งหมด
กลไกผิดปกติ กับจำนวนยีนที่เกี่ยวข้อง เป็นคนละเรื่อง
หมอแอร์ ระบุ อีกประเด็นที่ควรแยกให้ออกคือ “กลไกที่ผิดปกติ” กับ “จำนวนยีนที่มีส่วนร่วม” เป็นคนละแกนกัน กลไกข้างต้นช่วยอธิบายว่าส่วนใดของระบบจัดการไขมันได้รับผลกระทบ ขณะที่ไขมันสูงจากกรรมพันธุ์อาจเกิดจากยีนตัวหลักเพียงตัวเดียว หรือเกิดจากหลายยีนที่ส่งผลร่วมกัน
ยีนเปรียบเหมือนชุดคำสั่งที่ควบคุมการทำงานของร่างกาย รวมถึงการสร้างและการกำจัดไขมันออกจากเลือด โดยแบ่งให้เห็นภาพได้เป็น 2 รูปแบบสำคัญ
- แบบแรก คือ มียีนก่อโรคตัวหลักที่ส่งผลมาก ตัวอย่างคือ FH แบบยีนเดี่ยว ซึ่งเกิดจากยีนที่ทำให้ตัวรับ LDL ของตับทำงานได้ไม่ดี ตับจึงเก็บ LDL ออกจากเลือดได้น้อยลง ส่งผลให้ระดับ LDL สูงได้ตั้งแต่อายุน้อย บางรายอาจมี LDL สูงมากกว่า 200 และมีร่องรอยของไขมันตามผิวหนัง
- แบบที่สอง คือ มีหลายยีนที่ส่งผลเล็กน้อย แต่เมื่อรวมกันแล้วทำให้ไขมันสูงมาก แต่ละคนได้รับยีนจากพ่อแม่มาเป็นชุด โดยบางตำแหน่งอาจทำให้ LDL สูงขึ้นเล็กน้อย หากได้รับหลายตำแหน่งที่ส่งผลไปในทิศทางเดียวกัน ผลรวมก็อาจทำให้ LDL สูงมากได้ ภาวะนี้เรียกว่า polygenic hypercholesterolemia หรือภาวะ LDL สูงจากหลายยีนร่วมกัน
หากมีระดับ LDL สูงมากตั้งแต่อายุน้อย หรือมีคนในครอบครัวมีไขมันในเลือดสูงและเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย ควรนำผลเลือดเดิมและประวัติครอบครัวไปปรึกษาแพทย์ เพื่อประเมินสาเหตุ และพิจารณาตรวจญาติใกล้ชิดตามความเหมาะสม
ทั้งนี้ พันธุกรรมช่วยอธิบายได้ว่าทำไมแต่ละคนจึงมีระดับไขมันในเลือดแตกต่างกัน แต่ไม่ได้หมายความว่าการปรับอาหารและการออกกำลังกายจะหมดความสำคัญ ผู้ที่มีไขมันสูงจากพันธุกรรมยังควรดูแลเรื่องอาหารและการออกกำลังกายควบคู่ไปกับการรับประทานยาตามคำแนะนำของแพทย์
- คอนเทนต์พิเศษ
สำหรับคุณ - TOP สุขภาพ
- วิดีโอยอดนิยม
