5 โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในไทย หยุดส่งต่อได้หากคัดกรอง!

ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในลำดับดีเอ็นเอของแต่ละบุคคล ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ได้แก่ ยีนเดี่ยว โครโมโซม และความผิดปกติเชิงซ้อน

• ความผิดปกติของยีนเดี่ยว เกิดจากความบกพร่องของยีน มีความผิดปกติของมนุษย์มากกว่า 10,000 ชนิด ที่เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนเดียว สามารถติดตามได้ผ่านประวัติครอบครัว และทำนายความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในรุ่นต่อๆ ไป

• โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีน ทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50%   
• โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ ซึ่งเป็นพาหะทั้งคู่ กรณีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง
• โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม โดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแต่ละตัวถูกรบกวนหรือจัดเรียงใหม่  ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มหรือการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมความผิดปกติที่ซับซ้อน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและปัจจัยอื่นๆ เช่น สิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต รวมถึงการสัมผัสสารเคมี อาหาร ยาบางชนิด บุหรี่ และแอลกอฮอล์

เนื่องจากโรคทางพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องกับยีนมากกว่าหนึ่งยีน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีความหลากหลายและซับซ้อน หากพ่อแม่เป็นโรค ก็ไม่ได้แปลว่าลูกจะเป็นโรคเดียวกันเสมอไป ในทางกลับกัน แต่ละคนอาจไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโรค แต่อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค

5 โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในไทย

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

พบมากถึง 1 ใน  5 และเป็นโรคทางพันธุกรรมมากอันดับ 1 ในคนไทย ธาลัสซีเมีย คือ โรคที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ หากพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย  100%  แต่กรณีพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียลดลงเหลือ 25%                                                                                                                   

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA  (Spinal Muscular Atrophy)

โรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย กรณีพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะ ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4   มีสาเหตุจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทไขสันหลังที่เรียกว่า Motor Neuron ไม่สามารถส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงมากกว่า และมีโอกาสเสียชีวิตภายใน 2 ปี   

• หูหนวก หูตึง (Hearing Loss and Deafness)

เกิดจากมีการเปลี่ยนแปลงของยีน GJB2 พบมากถึง 1 ใน 6 โดย 50-60% ของการสูญเสียการได้ยินในทารกเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม  กรณีนี้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาสหูตึงหรือหูหนวกประมาณ 25%   

• กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก (Inborn Errors of Metabolism)

กลุ่มโรคพันธุกรรมประกอบด้วยโรคกว่า 700 โรค มักทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการ เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ส่งผลให้กระบวนการย่อยและสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ จนสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ หากได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ลูกจะมีโอกาสเกิดโรค 25%

• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่างๆ ส่งผลให้เกิดอาการป่วยในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ การรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการ และลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

การป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

แม้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของคนเรานั้นจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่สามารถวางแผนรับมือกับโรคทางพันธุกรรมได้ โดยการเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) เพื่อวางแผนมีบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์ปราศจากโรคภัยควรทำตั้งแต่ยังไม่ตั้งครรภ์ เนื่องจากโรคภัยไข้เจ็บมากมายในปัจจุบันสามารถป้องกันได้หากตรวจพบล่วงหน้า และกลุ่มโรคบางชนิดที่เกิดจากการผิดปกติของยีนด้อยจากพ่อหรือแม่ที่ไม่แสดงอาการแต่ส่งผลไปยังลูก  ซึ่งหลายโรคยังไม่มีทางรักษาให้หายได้ ดังนั้นการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อคัดกรองโรคก่อนตั้งครรภ์ หรือช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจชะลอการมีบุตรออกไป 

หลังจากส่งตรวจแล้ว ครอบครัวจะรอประมาณ 3 สัปดาห์จึงจะทราบผล

“ธาลัสซีเมีย”คนไทยกว่าครึ่งเป็นพาหะไม่รู้ตัว ควรรู้ก่อนวางแผนมีลูก

หลังจากตรวจแล้วพบความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม 

ปัจจุบันมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่สามารถช่วยวางแผนเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่สามารถเก็บยีนตัวอ่อนที่สมบูรณ์ไว้ และเลือกตัวอ่อนที่มียีนไม่ดีออกไป จากนั้นจึงนำเอาตัวอ่อนที่แข็งแรงใส่กลับเข้าไปยังมดลูกลูกที่คลอดออกมาก็จะแข็งแรงสมบูรณ์ 

กรณีเป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง เช่น โรคหูตึงหูหนวก อาจตัดสินใจตั้งครรภ์ แล้ววางแผนการรักษาหลังคลอดอย่างมีประสิทธิภาพต่อไป

ฉะนั้นการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญที่ทุกครอบครัวไม่ควรมองข้าม  เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมบางโรคไม่แสดงออกในพ่อแม่หรือครอบครัวมาก่อน   แต่แอบแฝงซ่อนตัวอยู่ในยีน และสามารถส่งต่อไปยังลูกน้อยได้

ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช

ภาพจาก : Freepik

รักษา “หูดับ” ภาวะที่ไม่มีสาเหตุแน่ชัด เมื่อไหร่ที่ควรสเตียรอยด์แก้วหู

วิธีอ่านค่าผลตรวจสุขภาพ เช็กไขมันปริ่มเพดาน เสี่ยงเบาหวาน ตับผิดปกติ